Dandija Valkera sindroma gaitas pazīmes

1. Etioloģija 2. Kodēšana 3. Epidemioloģija 4. Grūtnieces ultraskaņa 5. Klīniskās izpausmes 6. Diagnoze 7. Ārstēšana 8. Prognozes

Katru gadu visā pasaulē tiek reģistrēts vairāk nekā miljons bērnu iedzimtu patoloģiju gadījumu. Šādas attīstības anomālijas ir atšķirīgas, tām ir atšķirīga smaguma pakāpe un tās dažādos veidos ietekmē jauno pacientu un pieaugušo dzīvi un veselību. Viens no visnelabvēlīgākajiem un bīstamākajiem pacientiem tiek uzskatīts par Dandija Walkera kroplību..

Dandija Valkera sindroms ir patoloģisks process, kurā vairākas smadzeņu struktūras nevar atbilstoši attīstīties un darboties, tas noved pie cerebrospināla šķidruma traucējumiem. Bieži vien smadzenītes tiek iesaistītas patoloģiskajā procesā, tās struktūras pārkāpums noved pie visizteiktākajām klīniskajām izpausmēm. Šāda centrālās nervu sistēmas patoloģiskas attīstības varianta klātbūtne, dažreiz ir iespējams aizdomas jau grūtniecības laikā.

Valkera sindromam raksturīga anatomisku izmaiņu triāde, kas nosaka klīniskā attēla smagumu, kas ietver:

• smadzenīšu hipotrofija;
• aizmugurējās galvaskausa fossa cista;
• dažāda smaguma hidrocefālija.

Šī patoloģija ieguva savu vārdu par godu neiroķirurgiem, kuri dažādos gados un neatkarīgi atklāja līdzīgas slimības izpausmes un saistīja tos ar strukturāliem traucējumiem pacientu smadzenēs. Slimība nosaukta pēc Valtera Dandija, kurš viņu pirmoreiz raksturoja 1921. gadā, un Erla Walkera, kurš savu atklājumu atklāja 23 gadus vēlāk.

Etioloģija

Tāpat kā lielākajā daļā intrauterīnās attīstības anomāliju, nav precīzi zināms, kāpēc rodas Dandija Valkera sindroms. Šajā medicīnas attīstības posmā ir vispārpieņemts, ka galvenie iemesli, kas izraisa tās attīstību, ir:

1. Vīrusu slimības grūtniecības pirmajā trimestrī.
2. Grūtnieces masaliņas un citomegalovīruss.
3. Diabēts topošajā māmiņā.
4. Hronisks alkoholisms.
5. Ģenētiskais fons.

Bieži vien Dandija Walkera sindroms tiek diagnosticēts augļa ultraskaņas skrīninga pārbaudē pirmajā trimestrī. Vairumā gadījumu patoloģija rodas uz pilnīgas labsajūtas fona, ja nav neviena no iepriekšminētajām ziņām.

Ar savlaicīgu grūtnieces ultraskaņas diagnostiku un Walkera sindroma noteikšanu ieteicams pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Neskatoties uz vecākiem pieņemtā lēmuma nopietnību, viņi pieņem galīgo lēmumu.

Kodēšana

Mūsdienu ICD 10 slimību klasifikācijā Dandija Valkera sindromam ir kods Q03.1 Magandie un Lushko atvēršanas atrezija..

Epidemioloģija

Dandija Valkera sindroms notiek ar biežumu 1 gadījums uz 25 000 bērnu, biežāk cieš meitenes. Saskaņā ar dažādiem avotiem risks gūt otru bērnu tajā pašā ģimenē ar Valkera sindromu, ja nav ģenētiskas sastāvdaļas, ir no 2 līdz 7%.

Grūtnieces ultraskaņa

Pastāv vairākas Dandija Valkera sindroma pamata ultraskaņas pazīmes, kuras var noteikt jau ar skrīninga pētījumu 21–23 grūsnības nedēļā. Šajā periodā var būt aizdomas par augļa attīstības anomālijām, pamatojoties uz auglim šādu simptomu atklāšanu:

Vēlākā grūtniecības laikā, sākot no apmēram 31 nedēļas, papildus šīm pazīmēm auglis redzēs arī:

1. Neuztraucās debesis un augšlūpa (“aukslējas sprauga”, “lūpas plaisa”).
2. Pirkstu locītava.
3. Traucējumi urīnizvades sistēmas struktūrā, jo īpaši nierēs.

Klīniskās izpausmes

Klīniskā attēla smagums ar Dandija Valkera sindromu ir ļoti atšķirīgs. Slimība var rasties gan ārkārtīgi smagās formās, gan izraisīt bērna nāvi, un praktiski to neizjūt ne ārējas, ne iekšējas izpausmes. Apmēram 50% gadījumu bērns nedaudz atpaliek no psihomotorās un kognitīvās attīstības. Tomēr intrauterīnās attīstības anomālijas, kā likums, notiek grupās, tas būtiski ietekmē gan bērna dzīves kvalitāti, gan nākotnes prognozi.

Galvenais Walkera sindroma simptoms, ko var noteikt vizuāli, ir hidrocefālija, ko var izteikt dažādās pakāpēs. Šādiem bērniem uzbriest liels fontanels, mazulim ir garastāvoklis, viņam ir lieli refleksi, izteikti acu simptomi, var atzīmēt arī elpošanas apstāšanās epizodes, tas var būt patoloģisks. Šajā vecumā nav iespējams noteikt smadzenīšu simptomu klātbūtni mazulī. Tiem arī raksturīga ne tikai fontanela izliekšanās, bet arī ilgstoša neinfekcija, šuvju atšķirības. Visas šīs vizuālās izpausmes rodas sakarā ar zīdaiņa cerebrospinālā šķidruma sistēmas maksātnespējas palielināšanos..

Bērnam augot, smadzeņu patoloģisko simptomu klātbūtni var noteikt:

• traucēta koordinācija, motora aktivitāte;
• gaitas nestabilitāte;
• ataksija.

Ir arī vērts atzīmēt, ka, neraugoties uz patomorfoloģisko pazīmju triādi, līdzīgi simptomi rodas tikai 25-30% pacientu ar šo patoloģiju.

Psihomotorās attīstības pārkāpumu var izteikt arī dažādās pakāpēs, tas vairāk ir saistīts ar centrālās nervu sistēmas bojājuma smagumu.

Smagos gadījumos Dandija Valkera sindromu var pavadīt krampji. Maza pacienta stāvokļa smagums ir saistīts ar iedzimtu patoloģiju, ne tik daudz no centrālās nervu sistēmas, cik citiem orgāniem un sistēmām, tas var būt sirds un nieru bojājums.

Diagnostika

Ir divu veidu diagnozes - perinatālā un postnatālā. Vairumā gadījumu Dandija Valkera sindroms joprojām tiek turēts aizdomās par dzemdi, un medicīnisku iemeslu dēļ ieteicams pārtraukt grūtniecību vai, ja vecāki tam nepiekrīt, dzemdēt smagi slimu bērnu.

Tomēr pēdējos gados funkcionālās diagnostikas speciālisti un neonatologi sāka atdalīt pilnu un nepilnīgu, atvērtu un slēgtu formu. Šī klasifikācija ir fundamentāli svarīga, jo tā lielā mērā nosaka Dandija Walkera sindroma smagumu..

• Atvērtās un aizvērtās formas nozīmē komunikācijas esamību vai neesamību starp ceturto kambara un subarachnoid telpu, kā arī Magandie un Luksha atveru sašaurināšanos..
• Pilnīgas un nepilnīgas formas atšķiras arī ar smadzeņu struktūras izmaiņu pakāpi un ziņojuma esamību vai neesamību no aizmugurējās galvaskausa fossa cistas uz smadzeņu ventrikulāro sistēmu.

Jebkurā gadījumā, ja ir aizdomas par šo patoloģiju, lēmums paliek vecāku ziņā.

Pēcdzemdību diagnostikas laikā ārsts apkopo mātes dzīves un slimību anamnēzi, sīki noskaidro, kā noritēja grūtniecība, kādas komplikācijas radās, tiek analizēta ģenētika tuviem radiniekiem, vai šādas patoloģijas ir notikušas. Ņemot vērā šo informāciju un objektīvo ainu, ārsts var noteikt iespējamu diagnozi. Lai apstiprinātu minējumus, bērniem līdz 1 gada vecumam (kamēr lielais fontanelis vēl nav aizaudzis) tiek veikta neirosonogrāfija ar smadzeņu ultraskaņas skenēšanu (šī metode ļauj vizualizēt galvaskausa aizmugurējās fossa cistu). Visinformatīvākais ir pacienta smadzeņu MR un CT skenēšana.

MRI vai CT skenēšana bērnam ir saistīta ar dažiem riskiem, jo ​​šajā vecumā šādi pētījumi tiek veikti medicīniskajā sapnī. Vienlaicīgas patoloģijas klātbūtnē procedūra var nodarīt lielāku ļaunumu vai būt kontrindicēta.

Ārstēšana

Ja pacientam nav hidrocefālijas un intrakraniālas hipertensijas, zāļu iejaukšanās nav nepieciešama, tikai dinamisks monitorings, ko veic pediatrs, neirologs, neiroķirurgs.

Valkera sindroma klīnisko pazīmju ārstēšana ir paliatīva, un tās mērķis ir tikai simptomu mazināšana un, ja iespējams, palēnināt cerebrospinālā šķidruma traucējumu attīstību. Slimība ir neārstējama. Pacientiem parasti ievada šuntu vai viņiem tiek veikta ventrikulostomija.

Prognozes

Diemžēl vairumā gadījumu dzīves prognoze ir slikta, neskatoties uz to, ka aptuveni 50% gadījumu klīniskie simptomi ir minimāli. Šādiem pacientiem nepieciešama pastāvīga īpaša piesardzība un uzmanība. Ar izteiktu klīniku smadzeņu darbības traucējumi un pieaugoša hipertensija noved pie pacienta nāves.

DANDY WALKER SINDROME

DANDY WALKER SINDROME

Diagnostikas pasākumi

Ārsta galvenais uzdevums ir veikt pirmsdzemdību patoloģijas diagnozi. Augļa ultraskaņas izmeklēšana ļauj aizdomas par šo slimību un veikt diferenciāldiagnozi ar citām iedzimtām anomālijām (Edvardsa sindroms utt.). Apstiprināta diagnoze ir indikācija abortam ar sievietes piekrišanu. Pēc bērna piedzimšanas diagnostikas pasākumi tiek veikti pēc noteikta algoritma:

1. Sūdzību vākšana un bērna ārēja pārbaude. Speciālists atklāj anomālijas galvaskausa kaulu struktūrā, fontanela un galvas lieluma palielināšanos, kā arī neiroloģiskus simptomus. Pēdējo raksturo muskuļu hipertoniskums un smalko motoriku traucējumi..
2. Sarunājoties ar vecākiem, tiek atklāti patoloģijas attīstības riska faktori - grūtniecības laikā pārnestās infekcijas slimības, alkoholisms, narkomānija utt..
3. Tiek veikta centrālās nervu sistēmas un iekšējo orgānu struktūru ultraskaņa. Pārbaude ļauj noteikt attīstības anomālijas un noteikt to ārstēšanas taktiku.
4. Iekšējo orgānu stāvokļa izpētei izmanto datorsistēmu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Metodes aizstāj ultraskaņu, jo tām ir lielāka diagnostiskā vērtība ārstiem.
5. Konsultācijas ar pediatru, neirologu, kardiologu, oftalmologu un citiem speciālistiem, ja tas ir norādīts.

Pētījumu rezultātus jāinterpretē tikai ārsts. Nepareiza diagnoze ir smadzeņu un iekšējo orgānu traucējumu progresēšanas cēlonis, kas izraisa nopietnas komplikācijas.

Slimības izpausmes

Dandija-Valkera sindroma simptomi ir dažādi. Ir iespējama gandrīz normāla bērna attīstība pēc piedzimšanas, kā arī bruto neiroloģiskas izmaiņas, kas izraisa smagu invaliditāti un pat nāvi. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, normāla izlūkošanas attīstība notiek pusē izolēta defekta gadījumu, pat ir iespējams nejauši noteikt sindromu, izmeklējot pieaugušos.

bērni ar dandy walker sindromu

Patoloģijas intrauterīno gaitu nosaka smadzeņu bojājuma pakāpe, hidrocefālijas palielināšanās, citu malformāciju klātbūtne. Diagnozējot sindromu pirms dzimšanas, prognoze ir daudz sliktāka. Ar dziļiem smadzeņu veidošanās pārkāpumiem, starp citām izpausmēm, priekšplānā izvirzās hidrocefālijas sindroms:

1. Palielinot galvas diametru;
2. Fontanel pietūkums.

Galvaskausa diametra palielināšanās notiek galvenokārt pakauša rajona dēļ, kurā veidojas cista, izraisot kaula pamatnes retināšanu un izstiepšanos. Ar smagu hidrocefāliju mazuļa galva pirmajos divos mēnešos aktīvi aug, tajā pašā laikā ir atšķirības locītavās starp kauliem priekšā vai aizmugurē. Turklāt raksturīgs:

• Paaugstināta nervu uzbudināmība (refleksi);
• Okulomotorie traucējumi - nistagms, šķielēšana;
• Elpošanas apstāšanās uzbrukumi;
• Sejas nerva parēze.

Smadzeņu smadzeņu darbības traucējumu simptomus jaundzimušajiem nevar noteikt, un pat nopietns smadzeņu smadzeņu struktūru veidošanās defekts ne vienmēr izraisa ievērojamas ataksijas (motora traucējumu) pazīmes, kuras reģistrē tikai trešdaļai pacientu.

Daudz biežāk nekā motora traucējumi rodas garīgi traucējumi un intelekts, kas izpaužas uz vispārējās motora “neveiklības” fona. 25% pacientu ar hipoplastisku smadzenīti ir autisma pazīmes, saistībā ar kurām speciālisti mēģina atrast saikni starp smadzeņu izmaiņām un bērnu autismu.

Bērni ar hidrocefāliju agrīnā vecumā ir nemierīgi, slikti guļ, viņiem raksturīgs vienmuļš raudājums, palielināti refleksi, peldošās acu kustības un to ripināšana, radzenes asinsvadu smagums, pamanāms zemādas vēnu tīkls, palielinoties galvas lielumam. Jaundzimušo spontānā motora aktivitāte var tikt vājināta, muskuļu hipertoniskuma dēļ ir iespējami krampji un tetraparēze.

Vecākā vecumā kļūst pamanāma garīgās un intelektuālās attīstības kavēšanās, bērni nevar mācīties, ātri nogurst, slikti absorbē jaunu informāciju, kas apgrūtina adaptācijas procesu. Smagos gadījumos mācīšanās vispār nav iespējama, un tāpēc bērnam ir nepieciešama pastāvīga palīdzība, aprūpe un invaliditātes apsvēršana.

Motora attīstība ir ievērojami palēnināta. Smagos anomāliju gadījumos bērni nevar iemācīties savlaicīgi apgāzties, pārmeklēt, apsēsties un staigāt, neuztvert acis uz rotaļlietām, ātri nogurst un bieži raudāt. Iespējami uztura traucējumi ar nepietiekamu uzturu, vispārējs imunitātes pazemināšanās, biežas infekcijas slimības.

Nervu sistēmas defekta apvienojums ar citu orgānu attīstības anomālijām predisponē nopietnām komplikācijām, ieskaitot ne tikai smadzeņu darbības traucējumus, demenci, konvulsīvu sindromu, bet arī sirds mazspēju, tendenci uz sirds defektu pneimoniju, hronisku nieru mazspēju un iedzimtas policististozes urēmiju, kas saasinās. smadzeņu edēmas parādības un var izraisīt pacienta nāvi.

Smagas oklūzijas hidrocefālijas gadījumā agrīnā bērnībā var iestāties nāve no smadzeņu edēmas, letālām aritmijām, elpošanas apstāšanās cilmes struktūru saspiešanas dēļ, smagas pneimonijas un citām infekciozām komplikācijām.

Pieaugušajiem ir iespējama pakāpeniska hidrocefālijas palielināšanās ar kranialģiju, atmiņas un uzmanības samazināšanās, aizkaitināmība, tendence uz depresiju, rīta slimība un vemšana galvassāpju augstumā. Smagos gadījumos rodas konvulsīvs sindroms. Var būt problēmas ar mazu kustību koordināciju un izpildi, nedrošība ejot, redzes traucējumi.

Vai ir iespējams uzlabot bērna stāvokli

Vairumā gadījumu slimības ārstēšana ir pilnīgi bezjēdzīga. Simptomu mazināšanai tiek izmantotas visas terapeitiskās procedūras. Patoloģiju raksturo atšķirīgs smagums katram bērnam, un agrāk vai vēlāk tas novedīs pie pacienta nāves.

Smagā slimības formā bērni mirst pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Ja pārkāpumi ir saderīgi ar dzīvi, tad ar mazuļa fizioloģisko un psiholoģisko attīstību rodas nopietnas grūtības. Ar ārstēšanas palīdzību nav iespējams novērst garīgo atpalicību un kustību traucējumus, bērns nevarēs sēdēt un stāvēt. Izlūkošanas līmenis ir zems, un to nav iespējams labot..

Ja progresē smadzeņu tūska, ķirurģiska ārstēšana tiek veikta ceturtā kambara apvedceļa veidā. Operācijas laikā cerebrospinālā šķidruma aizplūde tiek normalizēta, un spiediens galvaskausa iekšpusē samazinās.

Ja bērnam joprojām ir nieru patoloģijas, sirds defekti un citas slimības, tad jānosaka atbilstoša terapija.

Ja patoloģija tika atklāta bērna nešanas periodā, tad sievietei ieteicams veikt mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.

Galvenās pazīmes

Slimību klasificē pēc smadzenīšu struktūru attīstības nepietiekamības principa. Balstoties uz to, tiek izdalīta pilnīga un nepilnīga slimības forma.

Slimības izpausmes jaundzimušajiem un pieaugušiem bērniem ir atšķirīgas. Speciālists var redzēt pirmās pazīmes ultrasonogrāfijā pirmsdzemdību periodā, tās ietver:

• Ceturtā kambara izmērs, kas neatbilst grūtniecības normai - tas ir ievērojami palielināts.
• Cerebellum nepietiekama attīstība.
• Ar šķidrumu piepildītas dobuma galvaskausa fossa klātbūtne - cistas.

Šīs pazīmes dod ārstam pamatu, lai izdarītu pieņēmumu par aprakstītās slimības klātbūtni. Diagnozi apstiprina iekšējo un ārējo izpausmju kombinācija:

• Bērna galvaskausa nelīdzsvarotība. Galva šķiet nesamērīgi liela.
• Craniotabes, kurās plakanie galvaskausa kauli retinās fontanelās, notiek kaulu audu mīkstināšana.
• Pakauša kauls zaudē pareizo formu.
• Paplašinātas fontanelles.
• Kliedz vājums.
• Hidrocefālija - šķidruma uzkrāšanās, pārkāpjot tā aizplūšanu no smadzeņu kambariem.
• Nepareizi izveidotas žokļi, deguna konkha.
• Nistagms - acs ābolu piespiedu svārstīgas kustības.
• Nekontrolētas roku un kāju muskuļu konvulsīvas kontrakcijas.
• Syndactyly - augšējo vai apakšējo ekstremitāšu digitālo falangu saplūšana.
• Pastāvīgs ekstremitāšu saliektais stāvoklis muskuļu audu spriedzes dēļ (spastiska tetraparēze).
• Kustību traucējumi.
• Nemierīga izturēšanās.

Bērniem no viena gada vecuma patoloģija izpaužas kā galvassāpes, slikta dūša un vemšana, aizkaitināmība, traucēta kustību koordinācija, redzes problēmas, garīgā atpalicība un garīgā attīstība.

Bieži vien slimību pavada sirds defekti, nieru slimības, novirze sejas kaulu attīstībā.

Ārstēšana

Ja pacientam nav hidrocefālijas un medikamenti nav nepieciešami, jāveic tikai pediatra, neirologa, neiroķirurga dinamiska uzraudzība.

Valkera sindroma klīnisko pazīmju ārstēšana ir paliatīva, un tās mērķis ir tikai simptomu mazināšana un, ja iespējams, palēnināt cerebrospinālā šķidruma traucējumu attīstību. Slimība ir neārstējama. Pacientiem parasti ievada šuntu vai viņiem tiek veikta ventrikulostomija.

Prognozes

Diemžēl vairumā gadījumu dzīves prognoze ir slikta, neskatoties uz to, ka aptuveni 50% gadījumu klīniskie simptomi ir minimāli. Šādiem pacientiem nepieciešama pastāvīga īpaša piesardzība un uzmanība. Ar izteiktu klīniku smadzeņu darbības traucējumi un pieaugoša hipertensija noved pie pacienta nāves.

Novērtējiet šo rakstu:

Kopējais balsu skaits: 181

Etioloģija un patoģenēze

Sindroma cēloņi pašlaik nav zināmi. Ir vairāki medicīniski ieteikumi par slimības etioloģiskajiem faktoriem. Viena no teorijām stāsta par smadzeņu struktūru primāro nepietiekamo attīstību, otra - par palielinātu cerebrospinālā šķidruma sekrēciju embrioģenēzes laikā. Visas citas etiopatoģenētiskās hipotēzes ir mazāk populāras un neticamas..

Dandija-Valkera kroplības veidošanās ir saistīta ar šādu patoloģiju klātbūtni:

• Syringomyelia,
• Corpus callosum trūkums,
• Cerebellar patoloģija,
• Smadzeņu smadzeņu šķidruma kanālu paplašināšanās vai oklūzija,
• Smadzeņu kambaru patoloģiska palielināšanās,
• Cistas un audzēji.

Smadzeņu struktūru saspiešana noved pie neiroloģiskām disfunkcijām. Galvaskauss ir palielināts pakauša un priekšējā plaknē. Pirmajos divos dzīves mēnešos intensīvāk aug galvas apkārtmērs. Jaundzimušajiem ir atšķirīgas šuves uz galvaskausa un tās kaulu retināšana.

Faktori, kas veicina sindroma attīstību, ir ārējās vides negatīvā ietekme uz grūtnieces ķermeni, kā arī esošās hroniskās slimības. Izplatītākie iedarbinošie faktori:

1. Vīrusu infekcija - herpes vīrusi, masaliņas, masalas, citomegalovīruss,
2. Slikti ieradumi,
3. Atkarība,
4. Cukura diabēts un citi vielmaiņas traucējumi,
5. Autoimūnas slimības,
6. Jonizējošā radiācija,
7. Antibiotiku lietošana,
8. Intrauterīnās traumas.

Visbīstamākie no šiem faktoriem ir grūtniecības pirmajā trimestrī, kad notiek augļa centrālās nervu sistēmas aktīva attīstība. Visos citos gadījumos sindroma cēlonis kļūst par iedzimtu noslieci. Ja vienam no vecākiem ir sindroms, tā rašanās risks bērnam ir ļoti augsts.

Dandy-Walker anomālijas patoģenētiskās saites:

• Smadzeņu un zarnu trakta attīstības pārkāpums,
• Patoloģiska cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās smadzeņu kambaros,
• Cerebrospinālā šķidruma saspiešana,
• Intrakraniāla hipertensija,
• Galvaskausa nervu kodolu bojājumi,
• Klīnisko simptomu rašanās,
• Cistisko dobumu veidošanās smadzenēs, kas satur cerebrospinālo šķidrumu,
• Dobuma palielināšanās,
• Galvaskausa kroplība,
• Vēl lielāka smadzeņu struktūru saspiešana,
• Pavājināta smadzeņu attīstība,
• Orgānu funkcionalitātes zudums.

Kas notiek smadzenēs ar dandy walker sindromu

Aizmugurējā galvaskausa fossa anatomiski klasiskā versija ietver:

1. Dažāda smaguma hidrocefālijas sindroms;
2. Cistiskā dobums galvaskausa aizmugurē ar smadzeņu paplašinātu ceturto ventrikulu;
3. Smadzeņu tārpa neesamība vai nepietiekama attīstība, pusložu nepietiekama attīstība.

Smadzeņu tārps ir struktūra, kas atrodas starp tā pusēm un pārvadā vadošas nervu šķiedras. Ar Dandy-Walker anomāliju to var attēlot ar nelielu atstarpi vai plašu atstarpi starp orgāna puslodēm. Ar tārpa nepilnīgu prombūtni tikai tā apakšējā daļā veidojas spraugas veida izplešanās. Ņemot vērā šīs nodaļas patoloģiju, tiek novērota arī smadzeņu smadzeņu pusložu nepietiekama attīstība..

Obligāta sindroma sastāvdaļa ir cistiskā dobums galvaskausa aizmugurē, kas sazinās ar kambaru sistēmu vai ir slēgts un nāk no ceturtā kambara. Pārmērīgs cerebrospinālais šķidrums un hidrocefālijas sindroms ir saistīts ar nepietiekami attīstītu šīs smadzeņu daļas (Lyushka un Mazhandi) atveres, kas nodrošina šķidruma aizplūšanu. Ar daļēju ventrikulārās cistas saziņu ar subarachnoid telpu, pēdējo sauks par atvērtu, pretējā gadījumā cista tiek uzskatīta par slēgtu.

Ceturtā smadzeņu kambara cista var spontāni atvērties 3. kambara vai subarachnoid telpā. Šajā gadījumā cerebrospinālā šķidruma oklūzijas simptomi ir nedaudz novājināti. Hidrocefālijas sindroma smagums ir mainīgs - sākot ar nelielu ventrikulārās sistēmas paplašināšanos un beidzot ar augstu oklūzijas hidrocefālijas pakāpi bez cerebrospināla šķidruma cirkulācijas iespējas.

Daudzi eksperti atzīmē, ka lielākajai daļai zīdaiņu ar Dandija-Valkera sindromu piedzimstot nav hidrocefālijas, bet tie veidojas un pakāpeniski aug pirmajos dzīves mēnešos, tāpēc fakts, ka uzreiz pēc dzemdībām nav hidrocefālijas sindroma diagnosticētas intrauterīnās patoloģijas klātbūtnē, nav iemesls diagnozes pārskatīšana un ar to saistītās nepamatotās cerības.

Vairāk nekā pusē Dandija-Valkera sindroma gadījumu bērniem papildus aprakstītajām strukturālajām anomālijām tiek atklāti arī citi smadzeņu defekti - corpus callosum nepietiekama attīstība vai neesamība, smadzeņu cistas, nepietiekama attīstība vai konvolūciju trūkums, pelēkās vielas pārvietojums attiecībā pret tā pareizo lokalizāciju, kas vēl vairāk pasliktina gaitu un jau smaga patoloģija.

Saskaņā ar MRI tika identificētas vairākas Dandija-Valkera sindroma šķirnes:

• Klasiskais anomālijas veids ir aizmugurējā galvaskausa fossa, ceturtais kambaris ir cistiski izmainīts, smadzenīšu tārps ir daļēji vai pilnīgi nepietiekami attīstīts, tā puslodes ir hipoplastiskas, un kontūra ir augstāka nekā parasti, kambaru sistēma nesazinās ar subarachnoidālo telpu, smadzeņu cistas un bieži novērotā corpus callos neesamība., gandrīz visiem pacientiem ir hidrocefālija, iespējams, stublāja saspiešana. Defekts klīniski izpaužas no dzimšanas brīža, un tam ir nelabvēlīga prognoze.
• Dandija-Valkera variants - morfoloģiskās pazīmes ir mazāk izteiktas nekā ar klasisko formu, smadzenīšu tārpa apakšējā daļa ir hipoplastiska, kambari sazinās ar cistu un cerebrospinālo šķidrumu, nodrošinot cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, tāpēc hidrocefālija ir reti sastopama. Aizmugurējās galvaskausa fossa ir normāli izmēri, kāta struktūras nav saspiestas.
• Bleika kabatas cista ir kambaru sistēmas paplašināšanās ar hidrocefālijas sindromu, cista atrodas zem smadzenes vai aiz tām, tārps ir salīdzinoši labi attīstīts. Ceturtais kambaris ir paplašināts, bet nekontaktējas ar pakauša cerebrospinālā šķidruma tvertni.
• Mega cisterna magna - subarachnoid telpas fokālās paplašināšanās variants galvaskausa aizmugurējās fossa aizmugurējā un apakšējā daļā ar palielinātu pakauša cisternas tilpumu, kas sazinās ar ceturto kambara un subarachnoid space.

Slimības identificēšana un diagnoze

Pirmajā posmā ārsts pārbauda pacientu, lai izdarītu pareizu diagnozi, un apkopo anamnēzi. Šī procedūra notiek, kad slimības izpausmes tika pamanītas tikai pēc dzimšanas..

Otrais posms ietver neiroloģisko izmeklēšanu. Uz tā ārsts pacientam konstatē biežas neapzinātas acu kustības dažādos virzienos (nistagms), bērnam ir redzams izvirzīts fontanel. Muskuļu tonusu var samazināt, un galvai ir neparasti izmēri noteiktā vecumā (tā ir lielāka).

Ultraskaņas procedūra ļauj identificēt slimības pazīmes bērnam dzemdē. Metode ir laba arī vēlīnās slimības stadijās, kad kļūst nepieciešams pārbaudīt sirdi, vai nav defektu..

Uzticama diagnozes noteikšanas metode ar augstu precizitātes pakāpi ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Pateicoties pētījumam, atklājas:

• cistisko jaunveidojumu klātbūtne galvaskausa fossa;
• smadzeņu patoloģiska attīstība;
• ceturtā kambara paplašināšanās;
• smadzeņu tūska.

Dažreiz, lai pabeigtu klīnisko ainu, nepieciešama konsultācija ar ģenētiķi un neiroķirurgu.

Ārstēšanas pieeja

Pilnīga atkopšana nav iespējama. Terapija ļauj palielināt dzīves ilgumu un novērst slimības komplikāciju attīstību. Tas ietver konservatīvas metodes un ķirurģiskas iejaukšanās..

Operāciju mērķis ir atjaunot cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Šajā nolūkā ārsti veic manevru - izveido papildu ceļus cerebrospinālajam šķidrumam. Iejaukšanās uz smadzeņu ceturto kambaru samazina arī hidrocefālijas pazīmes. Turklāt tiek veiktas operācijas sirdij, nierēm un citiem iekšējiem orgāniem.

Slimību var noteikt auglim vai jaundzimušajam

Medikamenti novērš galvenās slimības izpausmes. Kopējā prognoze nemainās. Ar smagu muskuļu hipertoniskumu tiek izrakstītas zāles tā mazināšanai. Turklāt ārsts var izrakstīt citas zāles:

• kortikosteroīdu hormoni - samazina izveidotā cerebrospinālā šķidruma daudzumu;
• zāles, kas paplašina asinsvadus, samazina intrakraniālo spiedienu, uzlabojot cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu;
• diurētiskie līdzekļi;
• beta blokatori samazina nervu audu pietūkumu un intrakraniālo spiedienu.

Uzturošās terapijas līdzekļi ir:

• pretsāpju līdzekļi no nesteroīdo zāļu grupas, kas samazina sāpju smagumu pret intrakraniālo hipertensiju;
• aminoskābju līdzekļi, kas uzlabo vielmaiņas procesus nervu šūnās un aizsargā tos no bojājumiem;
• sedatīvie līdzekļi, ko lieto paaugstinātai bērna uzbudināmībai un hiperaktivitātei.

Ja pacientam ir vienlaicīgi iekšējo orgānu bojājumi, ārsts izvēlas līdzekļus viņu simptomu mazināšanai.

Terapijā tiek izmantotas metodes, kas nav saistītas ar narkotikām: terapeitiskā masāža un fiziskā izglītība, kā arī ūdens procedūras. Šīs metodes normalizē muskuļu tonusu, atbrīvo muskuļu spazmu un samazina sāpju smagumu.

Slimības simptomi

Līdzīga slimība mazuļa attīstībā tiek noteikta, ja ultraskaņa tiek veikta jau grūtniecības sākumā. Proti, visi šīs kaites simptomi ir redzami jau līdz 20. nedēļai. Galvenie pierādījumi par patoloģijas parādīšanos ir visa veida indikatori, kas norāda uz smadzeņu bojājumiem: cistiskā veidošanās galvaskausa fossa ir skaidri redzama, smadzenītes ir vāji attīstītas, un 4. kambara ir pārmērīgi paplašināta. Turklāt ultraskaņas rādītāji ir izteiktāki, attīstoties auglim.

Nākotnē var pamanīt plaisu veidošanos cietās aukslējas un lūpu rajonā, patoloģisku nieru sistēmas veidošanos un vice. Gadījumā, ja grūtniecei kāda iemesla dēļ nav veikta ultraskaņas izmeklēšana, sindroma simptomus var novērot ar neapbruņotu aci pēc jaundzimušā dzimšanas. Augstā intrakraniālā spiediena dēļ šāds bērns bieži ir ļoti noraizējies. Viņam attīstās hidrocefālija ar muskuļu spazmu un nistagmu. Dažreiz hidrocefālijas simptomu var nebūt.

Sākumā varat pamanīt šādu simptomu veidošanos:

• Magendie un Lushka atrezijas (aizaugšanas vai dabiska deficīta) atveres;
• Paaugstinājums galvaskausa aizmugurējās fossa apjomos;
• Smadzeņu pusložu nāve;
• Cistiskās veidošanās un fistulas parādīšanās;
• Hidrocefālija dažādos posmos.

Šī simptomatoloģija ir skaidri redzama nedzimuša bērna ultraskaņas laikā. Šī iemesla dēļ ir svarīgi regulāri pētīt un veikt testus, ko veic topošā māte.

Bērniem

Šāda slimība tiek uzskatīta par bērnību. Šī slimība reti izpaužas, tās simptomi ir pamanāmi, veidojoties auglim, ultraskaņas skenēšanas laikā. Ja kāda iemesla dēļ pārbaude netika veikta, bērnam tas ir samērā nopietnas komplikācijas.

Pēc tam parādās pamanāmi smadzenīšu simptomi. Vecākiem bērniem ir motoriskās koordinācijas traucējumi, šī iemesla dēļ viņiem ir grūti pārvietoties un staigāt (dažās situācijās viņi pat nezina, kā). Galvenais simptoms ir gandrīz neārstējama intelektuālās attīstības atpalicība. Jūs varat pamanīt vienlaicīgu problēmu attīstību: nieru un sirds sistēmas slimības, nepareiza pirkstu, sejas un roku veidošanās, kā arī redzes funkcijas traucējumi.

Pieaugušajiem

Šī kaite ir neregulāra tūska klīniska un anatomiska versija. Patoloģiju raksturo tādas pazīmes kā smadzeņu caurumu atrezija un 3. un 4. kambara tilpuma palielināšanās.

Kaut arī šī anomālija tiek uzskatīta par dabisku, dažreiz tā sāk parādīties četrus gadus vecs bērns vai vēlāk. Ilgu laiku šīs kaites pazīmes neparādās. Dažās situācijās dekompensācija ir pamanāma jau skolā vai pusaudža gados. Retās situācijās sākotnējie slimības rādītāji var parādīties pieaugušajam.

Galvenie šīs slimības simptomi pieaugušā vecumā ir šādi:

• Pakāpeniska galvas apjoma palielināšanās;
• Smagi motora koordinācijas traucējumi, neprecīzu un plašu kustību parādīšanās;
• Nistagma veidošanās, kas izpaužas ciliāru kustībā no vienas puses uz otru;
• Biežu konvulsīvu krampju veidošanās;
• Spēcīgi paaugstināts muskuļu tonuss (dažreiz izpaužas spastiskums). Muskuļi ir pastāvīgi saspringti.
• Attīstās intelektuālā mazvērtība, kas izpaužas kā nespēja atpazīt radiniekus, sarežģītā burtu lasīšana un atšķirība, nespēja kaut ko uzrakstīt.

Dandy Walker kroplības ārstēšana

Katru anomālijas formu raksturo noteikta smaguma pakāpe. Jaundzimušajiem ar smagu slimības formu praktiski nav iespēju izdzīvot. Gadījumā, ja defekts ir saderīgs ar mazuļa dzīvi, tā garīgā attīstība ir saistīta ar lielām problēmām. Katram vecākam, dzirdot šādu diagnozi, jābūt gatavam tam, ka viņa bērns mūžīgi paliks ar zemu intelekta līmeni. Šajā gadījumā nevar palīdzēt koriģējoša apmācība. Ir gandrīz neiespējami sniegt precīzu prognozi, taču letāla iznākuma iespējamība ir ārkārtīgi augsta..

Turklāt anomālijas ārstēšana un cerība uz pilnīgu atveseļošanos ir gandrīz bezjēdzīga. Ja smadzeņu tūska pastiprinās, ārsts plāno ķirurģisku ārstēšanu. Spiediena samazināšanu galvaskausa iekšpusē panāk, manevrējot ceturto smadzeņu kambaru.

Visa terapija, kas tiek veikta pēc diagnozes noteikšanas, ir vērsta uz simptomu apkarošanu. Kustību traucējumi un garīgā atpalicība padara neiespējamu elementāru bērna patstāvīgu rīcību - pacients nevar sēdēt, stāvēt, nemaz nerunājot par pastaigu.

Tā kā anomāliju papildina traucējumi citu orgānu darbā, terapeitiskajiem pasākumiem jākoncentrējas uz iespējamām sirds un nieru problēmām. Patoloģiskas izmaiņas sejā prasa arī īpašu uzmanību. Šajā gadījumā jūs nevarat iztikt bez kvalificētas medicīniskās palīdzības.

Kad bērnam dzemdē tiek konstatēta novirze, vecākiem rodas sarežģīts jautājums: pārtraukt grūtniecību vai piekrist dzemdībām

Ir svarīgi atcerēties, ka bērns visu mūžu būs lemts ciest no neārstējamas slimības.

Operācija ir pilna ar komplikāciju risku, taču tas ir vienīgais veids, kā glābt pacientu no simptomu palielināšanās, samazināt kambaros uzkrātā šķidruma līmeni un normalizēt tā aizplūšanu. Šuntēšanas operācija izveido mākslīgu kanālu, caur kuru cerebrospinālais šķidrums ieplūst vēdera vai krūškurvja dobumā..

Malformācija Dandijs Walkers

Ievads Nervu sistēmas anomālijas kopumā veido otro vietu attīstības anomāliju struktūrā pēc iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas, apmēram 80% no šīm slimībām ir dažādas izcelsmes hidrocefālija.

Dandija Walkera anomālija (ADU) apvieno simptomu triādi: smadzeņu tārpu hipoplāzija, trešā kambara paplašināšanās ar galvas aizmugurējās galvaskausa cistas veidošanos un iekšējā hidrocefālija. [1].

ADU ir iedzimta patoloģija, kuras biežums ir 1 gadījums uz 10000-30000 jaundzimušajiem. Iemesli, kas izraisa ADU attīstību, ir šādi: intrauterīna infekcija ar herpes vīrusiem, masaliņām, masalām, citomegalovīrusu, kā arī cukura diabēts, vielmaiņas traucējumi, jonizējošais starojums, grūtnieču antibiotiku lietošana un intrauterīni ievainojumi. Nevar izslēgt iedzimto noslieci, jo gēna defekta dēļ to var mantot kā recesīvu īpašību. Ja pirmā grūtniecība turpinājās ar šīs patoloģijas veidošanos, tad vēlāk atkārtotas kroplības risks palielinās līdz 25%. [2].

ADU patoģenēze nav pilnībā izprotama. Ir divas patoģenēzes versijas. Pirmo ierosina W. Dandy un C. Blackfan par daļēju vai pilnīgu Lyushka un Mazhandi caurumu oklūziju. Magandija atveres savieno III un IV kambarus ar smadzeņu lielo cisternu, savukārt Lyushka caurumi ir komunikācija starp sirds kambariem un smadzeņu subarachnoidālo telpu. Šo caurumu atrēzijas rezultātā smadzeņu kambaros notiek patoloģiska cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās, palielinās aizmugurējā galvaskausa fossa, palielinās intrakraniālais spiediens, galvaskausa aizmugurējā fossa veidojas cerebrospināla šķidruma cista, kā arī obstruktīva hidrocefālija. Kas ir ADU komplikācija, nevis sindroma izpausme. Citu versiju ierosināja E. Gardners, par nelīdzsvarotību cerebrospinālā šķidruma ražošanā smadzeņu kambaros, kas noved pie smadzenīšu tārpa saspiešanas, tā sekundārās hipoplāzijas. Galvas smadzeņu tārpa agenesis ir iespējams traucētas rombveida lūpu saplūšanas rezultātā agrīnās organoģenēzes stadijās. Smadzeņu tārpa defekta klātbūtne palielina IV kambara izmēru, un tiek radīti apstākļi tā prolapzei subarachnoidālajā telpā un cistas veidošanās lielā cisterna apgabalā. [3].

Pastāv divas Dandy-Walker anomālijas formas: pilnīga un nepilnīga. Pilnīgu raksturo pilnīga smadzeņu tārpa ageneze un komunikācijas klātbūtne starp IV kambara un cistu lielā cisternas rajonā. Nepilnīgā formā tiek atklāta smadzeņu tārpa daļēja ageneze, un tāpēc visā tārpā nav redzama IV kambara saziņa ar lielā cisterna cistu..
Opcijas ADU ir atvērts un slēgts tips. Atšķirība ir Luskes un Mazhandi caurumu oklūzijas klātbūtnē vai neesamībā un kambara saziņā ar subarahnoidālo telpu. Tādējādi divām patoģenēzes teorijām ir vieta, kur būt. Tā kā pašlaik nav metožu šo smadzeņu struktūru pirmsdzemdību novērtēšanai, šīm iespējām nav klīniskas nozīmes..

Pirmsdzemdību diagnoze ADU ir iespējama grūtniecības otrajā trimestrī 18-22 nedēļas ar ultraskaņu (ultraskaņu). Ultraskaņas pazīmes: IV kambara lielums ir ievērojami palielināts, smadzenīšu nepietiekama attīstība, dobuma, kas piepildīts ar šķidrumu, galvaskausa fossa klātbūtne (cistas). Smadzeņu tārpa vizualizācija ar transabdominālo ultraskaņu ir iespējama no 15-16 nedēļām sagitālajā plaknē un no 20 nedēļām horizontālā stāvoklī. Saskaņā ar literatūru ADU agrīna pirmsdzemdību diagnostika tika veikta ar transvaginālu ultraskaņu 12-14 grūtniecības nedēļās. Ja ir aizdomas par ADU vai iedzimtām komplikācijām, ieteicams veikt kariotipu noteikšanu..

ADU attīstība var būt gan pakāpeniska, gan strauja. Pēcdzemdību periodā uzmanība tiek vērsta uz lēno bērna motorisko attīstību un pakāpenisku galvaskausa paplašināšanos, kaula retināšanu un izvirzīšanos galvaskausa pakauša daļā. Agrā bērnībā tas izpaužas kā intrakraniālas hipertensijas simptomi, tas ir, aizkaitināmība, slikta dūša, konvulsīvs sindroms, redzes pasliktināšanās raksturos šo stāvokli, kā arī smadzeņu simptomu klātbūtne (statiskā ataksija, traucēta kustību koordinācija, nistagms). 60–75% gadījumu ADU tiek kombinēts ar citām smadzeņu patoloģijām, kā arī augļa orgānu un sistēmu kroplībām, sirds patoloģijām, palatoschisis un polydactyly. Garīgās atpalicības attīstība attīstās corpus callosum agenesis un traucētas neironu migrācijas rezultātā smadzeņu pusložu nobriešanas procesā. Neiroloģiski simptomi izraisa stāvokļa smagumu. Pacienta ar ADU gultā stāvoklis tiek piespiests, uz aizmuguri vērstu galvu var izsaukt “smadzenes”, monotoniskas, acs ābolu peldošas kustības, rietējošas saules simptoms, horizontāls nistagms. Iespējams, ka skaņa un gaisma nereaģēs. Jaundzimušā perioda refleksi ir nomākti.Hipodinamija, spontāna motora aktivitāte ir samazināta. Muskuļu tonuss ekstremitātēs ir distonisks, tetraparēze. Fiziskā attīstība ir neharmoniska, bieži bērnam ar zemu uzturu, audu turgors ir samazināts.

Pēcdzemdību diagnostika bērniem, kas jaunāki par 1 gadu, balstās uz neirosonogrāfiju, kas ļauj vizualizēt aizmugurējās galvaskausa fossa cistu. Īpaša ADU metode ir pacienta smadzeņu MR un CT skenēšana. [3,4]

Paaugstināta intrakraniāla spiediena (ICP) diagnozē galvaskausa rentgenstūris ir informatīvs. Bērniem ICP palielināšanās pazīmes izpaužas ar galvaskausa šuvju paplašināšanos, pagarinās šuves zobi, paplašinās koronālie, slaucītie un dažreiz arī jēriem līdzīgie šuves. Maziem bērniem fontanelles slēgšana ir strauji kavējusies. Ar smagu hipertensiju bērniem mainās galvaskausa konfigurācija, pamatne tiek nospiesta (it īpaši vidējā galvaskausa fossa), galvaskausa atveres paplašinās, arkas kauli kļūst plānāki un mainās to iekšējās virsmas reljefs. Turcijas seglu konfigurācija dramatiski mainās. Galvaskauss iegūst bumbiņas formu, tā tilpums palielinās, kas nedaudz kompensē hipertensiju.

Ārstēšana: ceturtā smadzeņu kambara ķirurģiskā manevrēšana tiek veikta, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu sakarā ar cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Lai koriģētu muskuļu hipertoniskumu un motoriskos traucējumus, tiek izmantotas zāles un fizioterapeitiskās metodes (vingrošana, masāža). Garīgā atpalicība ir praktiski neārstējama.

Mūsu pētījuma mērķis ir izpētīt Dandija-Walkera anomālijas klīniskās un laboratoriskās īpašības.

Materiāli un metodes: Mēs esam aprakstījuši pacienta S., kas ir 5 gadus veci, klīnisko gadījumu ar Dandija-Valkera anomāliju, kurš ārstējās CST departamentā "CSTO". Šis bērns veica visaptverošu pārbaudi, šauru speciālistu konsultācijas, ķirurģisku ārstēšanu.

Klīniskais gadījums

Pacientam S. 5 gadi. Augums 117 cm, svars 18,5 kg. Ar centrālās nervu sistēmas (CNS) iedzimtas kroplības (CMD) diagnozi. Dandija Walkera anomālija. Iekšējā progresējošā okluzīvā hidrocefālija dekompensācijas stadijā. Cerebellar ataksija. Hronisks gastroduodenīts remisijā. JVP jauktā tipa. Tiešā tipa hipermetropiskais astigmatisms. Atlikušais dilstošais šķielēšana

Anamnesis vitae: bērns no 2 grūtniecībām, 1 piedzimšanas. Dzimšanas svars 3710,0 gr., Augstums 57cm, galvas apkārtmērs piedzimstot 33cm. Grūtniecība turpinājās ar aborta draudiem pirmajā trimestrī uz akūtu elpceļu vīrusu infekciju fona. Piegāde ir steidzama, fizioloģiska, 39 nedēļu + 5 dienu laikā. Sastāvēja no "D" konta pie neirologa ar hipoksijas diagnozi līdz 1 gadam. Viņa ir pierakstīta pie oftalmologa ar diagnozi D: pastāvīga konverģējoša konverģējoša kreisās puses neadaptīva pārmaiņus ar paklāja testa šķielēšanu ar vertikālu sastāvdaļu. Ambliopija.

Iepriekšējās slimības: SARS. Mātes iedzimtība - 1. tipa vecmāmiņas cukura diabēts, arteriālā hipertensija. 2018. gada novembrī tika veikta acu operācijas 2. pakāpe. Alerģiska anamnēze nav apgrūtināta.

Anamnēzes morbi: Netika veikta galvas apkārtmēra (OG) dinamika. 4 gadu vecumā vispirms tika veikts smadzeņu MR, saistībā ar sūdzībām par biežām galvassāpēm, kā arī sūdzībām par galvas apkārtmēra palielināšanos..

Smadzeņu MRI no 2018. gada 20. janvāra MR - pazīmes, kas raksturīgākās Dandy-Walker anomālijai. Iekšējā hidrocefālija. Jauktas izcelsmes encefalopātijas.

Par galvaskausa rentgenogrāfiju (2 projekcijas) no 11.16.2018. smaga galvaskausa hipertensija.

2018. gada novembrī, ar kuru konsultējās neiroķirurgs, pārbaudes laikā ķirurģiskā ārstēšana netika parādīta.

01/04/2019 atkārtoti konsultējies ar neiroķirurgu. Secinājums: VLOOKUP. CNS. Kompensācija par iekšējo hidrocefāliju; pārbaudes laikā netika norādīta ķirurģiska ārstēšana. Apspriežas ar neirologu, diagnoze: Atlikušā encefalopātija. Hipertensijas sindroms. Dandija Walkera anomālija. Paredzētā ārstēšana: Pantokalcīns 250 mg devā, magnijs B6, Noofēns. Dinamikā bez uzlabojumiem.

NMR no 2019. gada 3. marta: iekšējā hidrocefālija. Salīdzinot ar 2018. gada 11. novembri, negatīva dinamika sānu kambaru paplašināšanās dēļ.

CSTO ir dots ķirurģiskās ārstēšanas virziens.

Status praesens: Statuss uzņemšanas laikā slimnīcā: mērens, smagums centrālās nervu sistēmas bojājuma dēļ. Uz pārbaudi reaģē ar satraukumu. Āda ir bāla, tīra no izsitumiem. Gļotaini rozā, mitra. Zemādas tauku slānis ir apmierinošs. Perifērie limfmezgli nav palielināti. Osteoartikulārā sistēma bez deformācijas. Deguna elpošana ir bezmaksas. Plaušās elpošana tiek veikta visos laukos, puerāla, bez sēkšanas. Sirds reģions nav vizuāli mainīts, sirds skaņas ir skaidras, ritmiskas. Vēders ir regulāras formas, simetrisks, nav pietūkušies, mīksts un nesāpīgs palpējot. Aknas un liesa nav palielinātas. Urinācija ir bezmaksas, nesāpīga. Krēsls bija 1 reizi, dekorēts.

Neiroloģiskais statuss: skaidra apziņa, OG = 54,5 cm FMN: Skolēnu OS = OD, saglabāta fotoreakcija. Skatiens nefiksē. Cīpslu refleksus vāji izraisa apakšējās ekstremitātes. D = C. ir samazināts muskuļu tonuss apakšējās ekstremitātēs, rokas ir paretiskas. Galva pagriežas abos virzienos. Negatīvi meningeāla simptomi.

2018. gada 30. novembrī tika veikta ventrikulostomija. Operācija tika veiksmīgi nodota. Izlādēts 10. dienā.

Neiroloģiskais stāvoklis pie izlādes: skaidra apziņa, OG = 54,0 cm. Galvaskausa nervi: Skolēnu OS = OD, saglabāta fotoreakcija. Izskats tiek labots. Cīpslu refleksus izraisa D = S. Muskuļu tonuss apakšējās ekstremitātēs ar pozitīvu dinamiku. Pastaigas patstāvīgi. Veic pirkstu pārbaudi. Galva pagriežas abos virzienos. Negatīvi meningeāla simptomi.

Rezultāti un diskusija: Pēc lielākās daļas autoru uzskatiem, hidrocefālija lielākajā daļā bērnu ar Dandija-Valkera defektu dzimšanas brīdī nav klāt un attīstās pirmajos dzīves mēnešos [2], kas sakrīt ar mūsu pacienta datiem. Pēc 1 gada neirologs pacients tika izņemts no ārstniecības iestādes reģistrācijas, tāpēc simptomi tika kompensēti. Agrā bērnībā, līdz 3 gadu vecumam, sāka attīstīties hidrocefālijas klīnika, kas izraisīja atbilstošas ​​sūdzības, novēlotu medicīniskās palīdzības meklēšanu un bērna dinamiskas medicīniskās uzraudzības trūkumu PHC līmenī.

65% gadījumu, pēc R. Maklaurina (1985) teiktā, kroplība tiek kombinēta ar citām smadzeņu patoloģijām - corpus callosum, encefaloplēnu, polimirogeniju, agīriju, pelēkās vielas heterotopiju, kā arī ar citu orgānu un sistēmu bojājumiem (poliaktiliski, sindaktili, iedzimti). sirds defekti, policistisko nieru slimība, aukslēju saites utt.). Mūsu pacientam netika konstatētas acīmredzamas disembrioģenēzes kroplības un aizspriedumi, kas norāda uz labvēlīgāku dzīves prognozi. Lai identificētu iedzimto slogu, šim bērnam ieteicams veikt kariotipu noteikšanu.

Dzīvības un veselības prognoze Dandija-Valkera sindroma gadījumā ir atkarīga no kombinētu attīstības anomāliju, hromosomu anomāliju klātbūtnes un diagnozes termiņa, sākot no gandrīz normālas pēcdzemdību attīstības līdz smagai invaliditātei un pat bērna nāvei [4,5]. Mūsu pacientam ir nepieciešams atzīmēt smagus smadzeņu bojājumus un invaliditātes iznākumu, rupju psihomotorās un fiziskās attīstības tempu kavēšanos.

Pēc literatūras datiem pēcdzemdību saslimstības un mirstības rādītāji ir augstāki gadījumos, kad sindroms tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā, nevis jaundzimušajam..

Secinājumi: Hidrocefālijas pirmsdzemdību diagnostika un jaundzimušo ar hidrocefālijas sākuma pazīmēm detalizēta klīniska un laboratoriska izmeklēšana ir Dandija-Valkera sindroma agrīnas diagnostikas atslēga, nodrošinot bērnam savlaicīgu medicīnisko aprūpi un nākotnē iespējamu iedzimtu defektu neiroķirurģisku korekciju..

Dandija Valkera sindroms

Iedzimtas kroplības bērniem ir diezgan izplatīta parādība visā pasaulē. Šādām patoloģijām var būt dažāda smaguma pakāpe un tās var vienā vai otrā veidā ietekmēt augošo organismu. Starp lielo iespējamo anomāliju skaitu Dandija Valkera sindroms tiek uzskatīts par smagāko tā sekām. Šī ir iedzimta smadzeņu nepietiekama attīstība, kurā tiek traucēta cerebrospināla šķidruma, šķidruma, kas nodrošina uzturu smadzeņu audiem, aizplūšana. Turklāt smadzenītes ir nepietiekami attīstītas. Patoloģiskas pazīmes, kas norāda uz smagas kroplības klātbūtni auglim, tiek novērotas tieši grūtniecības laikā.

Dandija Walkera anomālija, simptomi

Bērnam iedzimtu slimību var noteikt tā nēsāšanas procesā. Pēc 20 grūtniecības nedēļām augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā šīs patoloģijas raksturīgie simptomi ir skaidri redzami. Šādas diagnozes kā Dandija Valkera sindroma apstiprinājums, pirmkārt, ir smadzeņu bojājuma pazīmes. Tas ir cistas veidošanās galvaskausa fossa rajonā, smadzenīšu nepietiekama attīstība, kā arī smadzeņu ceturtā kambara paplašināšanās. Attīstoties auglim, simptomi pastiprinās. Lūpas un cietās aukslējas sintaktiāli, nieru patoloģijas kļūst redzamas.

Ja kāda iemesla dēļ augļa ultraskaņas izmeklēšana nav veikta, Dandija Walkera patoloģija vairumā gadījumu tiek atklāta gandrīz tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas. Paaugstināta intrakraniālā spiediena dēļ mazulis uzvedas ļoti nemierīgi, viņam attīstās hidrocefālija, muskuļu krampji, piespiedu svārstīgas acu kustības - nistagms. Varbūt slimības gaita un bez hidrocefālijas pazīmēm.

Vecākā vecumā Dandija Valkera sindroms sāk izpausties smadzenīšu simptomos. Bērnam tiek traucēta kustību koordinācija, kas rada problēmas, ejot, līdz patstāvīgas kustības neiespējamībai. Galvenais slimības simptoms ir ievērojama intelektuālā nepietiekama attīstība, kas praktiski netiek pakļauta korekcijai. Turklāt ar Dandija Walkera patoloģiju ir iespējama vienlaicīgu somatisko problēmu klātbūtne. Pirmkārt, tās ir sirds un nieru kroplības, sejas, pirkstu un kāju struktūras novirzes, kā arī redzes problēmas.

Dandija Valkera sindroms, cēloņi

Mūsdienu medicīna nevar precīzi pateikt, kāpēc pastāv noteiktas augļa attīstības kroplības. Protams, ir noteikti riska faktori, kas var izraisīt iedzimtas anomālijas parādīšanos auglim. Veidojoties Dandija Valkera sindromam, cēloni bieži izraisa vīrusu slimības, ko māte pārnēsā grūtniecības laikā, īpaši pirmajos trīs mēnešos. Masaliņu un citomegalovīrusa infekcija ir visbīstamākā. Nozīmīgu lomu Dandija Walkera anomālijas rašanās bērnā spēlē tādas nopietnas metabolisma slimības kā diabēts klātbūtne topošajā māmiņā.

Ļoti bieži sievietēm ar hronisku alkoholismu tiek novērota nesošā bērna attīstības patoloģija. Tieši šādās mātēs vairumā gadījumu tiek atklāti bērni ar Dandija Valkera sindromu. Tas ir saistīts ar faktu, ka lielākā daļa sieviešu, kuras pārmērīgi lieto alkoholu, ir ārkārtīgi bezatbildīgas pret bērna piedzimšanu. Ar tik rupju attīstības patoloģiju kā Dandija Valkera anomālija medicīnisku iemeslu dēļ bieži tiek ieteikts veikt abortu. Laicīgas ultraskaņas izmeklēšanas trūkums noved pie zīdaiņa piedzimšanas ar izteiktu iedzimtu kroplību.

Jāatzīmē, ka arī Dandija Valkera sindroma cēloņi var būt iedzimti. Tomēr visbiežāk tiek atzīmēti sporādiski slimības gadījumi. Tas rada neizpratni topošo vecāku starpā, kuri uzzināja par šādas diagnozes apstiprināšanu un liek viņiem izvēlēties nopietnu izvēli.

Dandija Valkera sindroms, ārstēšana un prognoze

Iedzimtajai patoloģijai var būt atšķirīga smaguma pakāpe, kurai nepieciešama atbilstoša pieeja tās korekcijai. Smagas formas Dandija Valkera defekta klātbūtnē dzimis bērns, kā likums, mirst pirmajos dzīves mēnešos. Ja esošā anomālija ir savietojama ar dzīvi, tad šāda mazuļa tālāka garīgā attīstība ir ļoti problemātiska. Viņam būs ārkārtīgi zems intelekta līmenis, kas nav pieejams speciālajai izglītībai. Tādējādi ar Dandija Walkera sindromu bērna attīstības prognoze ir ļoti nelabvēlīga.

Šādas anomālijas ārstēšana ir praktiski bezjēdzīga. Tomēr, palielinoties hidrocefālijai, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Lai samazinātu intrakraniālo spiedienu, tiek atvienots smadzeņu ceturtais kambaris, kas veicina cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Ar Dandija Valkera sindromu ārstēšana ir tikai simptomātiska, jo pacienta intelektuālo nepietiekamo attīstību nevar labot. Arī viņa ķermeņa motoriskā funkcija ir ievērojami traucēta. Smagos gadījumos bērns pats nestaigā un nesēž.

Turklāt ir nepieciešams atcerēties slimības, kas saistītas ar Dandy Walker sindromu. Daudziem no viņiem nepieciešama medicīniska iejaukšanās. Tie ir sirds defekti, nieru attīstības anomālijas un sejas un žokļu patoloģija. Šīs slimības ievērojami sarežģī jau tā grūto primāro diagnozi.

Dandija Walkera identificētā augļa anomālija potenciālajiem vecākiem dod iespēju izvēlēties - pārtraukt grūtniecību vai dzemdēt bērnu ar neārstējamu patoloģiju. Šajā situācijā ir grūti kaut ko ieteikt. Tomēr, pieņemot lēmumu par grūtniecības pagarināšanu, jāatceras, ka slimajam bērniņam visu mūžu būs nepieciešama vecāku palīdzība. Un tā kā ar Dandija Valkera sindromu bērna attīstības prognoze ir ļoti problemātiska, jums nopietni jāpieiet pie šāda atbildīga lēmuma pieņemšanas.