Smadzeņu kroplības

Nervu sistēmas un jo īpaši smadzeņu veidošanās sākas jau no pirmajām grūtniecības nedēļām un turpinās līdz beigām. Visā grūtniecības laikā mātes un augļa ķermeni var ietekmēt dažādi nelabvēlīgi faktori. Viņu darbībā rodas dažādi traucējumi un kroplības. Tā kā šajā orgānā ir centri, kas atbild par dzīvībai svarīgām funkcijām, šādas patoloģijas sekas var būt ļoti nopietnas.

Kāpēc rodas smadzeņu kroplības??

Cēloņus, kas var izraisīt patoloģiju, var iedalīt endogēnos un eksogēnos. Endogēnie cēloņi ir slimības un apstākļi, kas attīstās ķermeņa iekšienē un izraisa smadzeņu kroplības. Tie ietver:

• ģenētiskas anomālijas;
• sliktu ieradumu klātbūtne mātei;
• dažas slimības (cukura diabēts, vairogdziedzera patoloģija utt.);
• noteiktu narkotiku grupu lietošana;
• intrauterīnās infekcijas.

Eksogēni cēloņi ietekmē ķermeni no ārpuses. Tie ietver nelabvēlīgus vides apstākļus, kaitīgus darba apstākļus.

Ir vērts atzīmēt, ka šo faktoru klātbūtne nenozīmē, ka nedzimušam bērnam obligāti būs smadzeņu kroplības. Liela nozīme ir mātes ietekmes, ilguma un veselības stāvokļa stiprumam. Ir kritiski periodi, kuros auglis ir visjutīgākais pret nelabvēlīgo faktoru iedarbību. Ja mēs runājam par kroplībām, tad vislielākā to rašanās iespēja rodas 15-20 nedēļu laikā, jo tieši šajā laikā smadzenes aktīvi attīstās.

Smadzeņu malformāciju veidi

Ir daudz līdzīgu anomāliju. Starp tām ir gan ļoti retas, gan biežāk sastopamas slimības. Pie izplatītām kroplībām pieder:

• mikro- un makrocefālija - attiecīgi smadzeņu lieluma un masas samazināšanās un palielināšanās;
• anencefalija - tās pilnīga neesamība;
• agīrija - smadzeņu garozas konvolūciju neesamība;
• holoproencefalija - centrālā sulka neesamība, kas smadzenes sadala divās puslodēs;
• corpus callosum.

Šos traucējumus pavada dažādi psihoemocionālās sfēras, runas, motorisko funkciju traucējumi, smagos gadījumos tie var izraisīt nāvi. Daži traucējumi labi reaģē uz korekciju, bet citi paliek pie pacienta visu mūžu..

Smadzeņu malformāciju diagnostika un ārstēšana

Smadzeņu defektu diagnosticēšanai var izmantot dažādas metodes. Intrauterīnās attīstības laikā tiek noteikts skrīninga ultraskaņas skenēšana (1. trimestris). Šī metode ir absolūti droša gan auglim, gan mātei un ļauj identificēt smagas patoloģijas. Ja ģimenei jau ir diagnosticētas smadzeņu kroplības, tad var izrakstīt konsultācijas ar ģenētiku un ģenētiskiem testiem, lai identificētu specifiskas gēnu mutācijas..

Pēc piedzimšanas bērnam tiek veikta neirosonogrāfija - smadzeņu ultraskaņas izmeklēšana caur lielo fontaneli. Dažas kroplības ir redzamas vizuāli. Pastāv galvaskausa deformācija, tā lieluma palielināšanās vai samazināšanās, raksturīgās sejas īpašības. Gados vecākiem bērniem, lai iegūtu pilnīgu un precīzu informāciju, tiek izmantotas tādas diagnostikas metodes kā CT un MRI, tiek nozīmēta elektroencefalogrāfija.

Defektu ārstēšana ir atkarīga no simptomiem, kas rodas novirzes dēļ. Parasti pacientiem tiek izrakstīti pretepilepsijas līdzekļi, tiek veikta motoriskās un garīgās attīstības kavēšanās korekcija, runa, kas tiek veikta īpaši organizētās izglītības iestādēs. Ja norādīts, tiek izmantota ķirurģiska ārstēšana. Šī pieeja ļauj novērst tikai slimības izpausmes, un mūsu laikā ietekmēt tās cēloni nav iespējams. Tāpēc pacienti ar smadzeņu patoloģijām visu mūžu jāuzrauga speciālistiem..

Iedzimtas malformācijas

Iedzimtas anomālijas (CHD) ir trešajā vietā starp faktoriem, kas izraisa mirstību perinatālā periodā. Šo defektu izraisītās komplikācijas var ietekmēt cilvēku veselību visa mūža garumā. Atšķirt kroplības:

• viegli labojams;
• nav savienojams ar dzīvi;
• saderīgs ar dzīvi, bet ievērojami to sarežģī.

Augļa iedzimtas anomālijas tiek diagnosticētas ar ultraskaņu. Grūtniecības laikā sievietei tiek veikts ultraskaņas skenēšana ne vēlāk kā 17 nedēļas. Ja grūtniece ir pakļauta riskam, tad ultraskaņu veic ar īpašu piesardzību. Atklājot iedzimtas augļa kroplības, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

VLD ir augļa attīstības traucējumu sekas. CDF ir visnopietnākie draudi normālai grūtniecības attīstībai, kas vairumā gadījumu izraisa bērnu invaliditāti un mirstību..

Starp iedzimtām malformācijām izšķir anencefaliju (smadzeņu nepietiekama attīstība), nervu sistēmas kroplības, sirds defektus, Bifida muguru (muguras smadzenes ārējo trūci), ekstremitāšu defektus vai to neesamību, augšžokļa sejas deformācijas, it īpaši aukslēju, plaisas lūpu utt..

Kāpēc tas notiek??

Iedzimtu malformāciju cēloņi

Iedzimtu malformāciju cēloņi var būt ļoti dažādi. Diezgan bieži iemesls ir iedzimti faktori, jo īpaši viena vai abu vecāku hromosomu kopuma novirzes. Augļa kroplības var izraisīt arī dažādi kaitīgi faktori, piemēram, infekcijas (masalas, vējbakas, masaliņas, citomegalovīruss), narkotiku lietošana vai lielas alkohola devas..

Biežs iedzimtu malformāciju cēlonis ir vitamīnu deficīts grūtnieces uzturā, īpaši folijskābes trūkums.

Protams, pareizs grūtnieces dzīvesveids un uzturs ir svarīgi faktori vesela bērna attīstībai. Un pretēji, vitamīnu trūkums bieži izraisa darbības traucējumus mazuļa garīgo un fizisko spēju attīstībā.

Augļa attīstību var ietekmēt arī šādi faktori:

• Skābekļa trūkums. Tas var izraisīt placentas atdalīšanos, placentas nepietiekamību, sirdslēkmi un placentas asiņošanu, smagu anēmiju un agrīnu grūtniecības pārtraukšanu..
• Negatīvu vides faktoru ietekme: rentgenstari, jonizējošais starojums, atomu enerģija utt..
• Ķīmisku negatīvu faktoru iedarbība var izraisīt augļa hipoksiju un izraisīt iedzimtu augļa kroplību veidošanos. Īpaša bīstamība ir tādas vielas kā nikotīns, dzīvsudrabs, dzimstības kontrole, benzols un noteiktas zāles.
• Mehāniskie faktori, jo īpaši, dzemdes audzēji, nepareiza augļa pozīcija, olšūnu implantācija var izraisīt novirzes, piemēram, divpusēju muguru, patoloģijas nervu caurules attīstībā..
• Traumas mātei grūtniecības laikā.
• Endokrīnās slimības.

Jāatzīmē, ka gandrīz pusē augļa iedzimtu kroplību gadījumu to rašanās cēloņi paliek neskaidri..

Iedzimtu malformāciju klasifikācija

Ir vairākas defektu grupas, kas atšķiras viena no otras pēc kaitīgo faktoru ietekmes un bojājuma objekta:

Tiek pieņemta arī šāda iedzimtu malformāciju klasifikācija:

1. Agenesis - konkrēta orgāna neesamība.
2. Aplāzija - nepietiekami attīstīta vai trūkst orgānu.
3. Hipotrofija - augļa vai mazuļa ķermeņa svara samazināšanās.
4. Hipoplazija - neliela orgāna masa, tā nepietiekami attīstīta vai maza izmēra.
5. Hiperplāzija - orgāna vai ķermeņa svara palielināšanās.
6. Heterotopija - audu, šūnu vai veselu orgānu izvietojums neparastās ķermeņa vietās.
7. Makrosomija - izpaužas gigantismā. Svara pieaugums un ķermeņa garums.
8. Heteroplāzija - darbības traucējumi noteiktu audu veidu norobežošanā.
9. Ektopija - viena no orgāniem pārvietošana.
10. Stenoze - atveres vai kanāla sašaurināšanās.
11. Atrezija - nav dabiskas atveres vai kanāla.
12. Orgānu apvienošanās vai saplūšana.
13. Noturība ir morfoloģisko struktūru attīstības apgrieztais process.
14. Dishronija - procesu attīstības paātrināšana vai kavēšana.

Arī atkarībā no izpausmju secības izšķir primāros (mutācijas) un sekundāros (primāro sekas) defektus.

Runājot par izplatību, ir pieņemta šāda iedzimtu kroplību klasifikācija:

Pastāv arī iedzimtas orgānu, sistēmu kroplības un vairākas iedzimtas kroplības..

Iedzimtas centrālās nervu sistēmas kroplības

Iedzimtas nervu sistēmas anomālijas ietver ožas analizatora, smadzeņu gala, cilmes sekciju, muguras smadzenes, smadzenītes un mugurkaula, subarachnoid telpas un ventrikulārās sistēmas kroplības. Iedzimtas nervu sistēmas kroplības galvenokārt klasificē pēc anatomiskā un fizioloģiskā principa - cilvēka ķermenis tiek sadalīts orgānu sistēmās.

Iedzimtas nervu sistēmas anomālijas:

• corpus callosum agenesis;
• anencefalija;
• holoprosencefalija;
• cefalocele;
• hidrocefālija un ventrikulomegālija;
• plexus cistas,
• mikrocefālija;
• spina bifida.

Ir vērts atzīmēt, ka starp visiem defektu veidiem visbiežāk tiek konstatētas iedzimtas nervu sistēmas kroplības. Starp to rašanās cēloņiem var minēt mātes pārnēsātās masaliņas, herpes simplex, Coxsackie un HIV vīrusus. Narkotiku, alkohola, narkotiku, hipoksijas un starojuma enerģijas lietošana var ietekmēt arī iedzimtas nervu sistēmas kroplības..

Iedzimtu malformāciju ārstēšanas metodes

Iedzimtu malformāciju ārstēšanas paņēmieni var ievērojami atšķirties atkarībā no defekta rakstura un smaguma pakāpes. Saskaņā ar statistiku, ceturtā daļa bērnu ar iedzimtām malformācijām mirst pirmajos dzīves gados. Vēl 25% cilvēku dzīvo ar pastāvīgiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem. Diemžēl tikai 5% gadījumu pastāv ārstēšanas iespēja. Simts procenti gadījumu, kurus var labot, tiek ārstēti ķirurģiski. Dažos iedzimtu defektu veidos ir jēga izmantot konservatīvu ārstēšanu.

Dažu veidu kroplības kļūst pamanāmas, bērnam pieaugot, un daži ir asimptomātiski. Lieliskus rezultātus iegūst, savlaicīgi novēršot iedzimtas kroplības.

Šis raksts ir izlikts tikai izglītības vajadzībām, un tas nav zinātnisks materiāls vai profesionāls medicīnisks padoms..

Smadzeņu kroplības

Smadzeņu attīstība un cēloņi, kas izraisa normālas smadzeņu attīstības traucējumus. Anomālijas smadzeņu attīstībā jaundzimušajiem veido 1/3 no visām iedzimtām malformācijām. 75% gadījumu tie ir intrauterīnās nāves cēlonis, bet 40% gadījumu - jaundzimušo bērnu nāve. Daži defekti tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas, daži ilgstoši var palikt nediagnozēti. Nervu sistēmas ieklāšana notiek jau 1. augļa attīstības nedēļā.

Ap 20. dienu tiek pamanītas skaidrākas nervu audu parādīšanās pazīmes cilvēka embrijā nervu rievas formā, kuras malas pakāpeniski pietuvojas, un veidojas neironu caurule. Tas atrodas embrija centrālajā daļā. Neironu caurules priekšējā gala neaudzēšana noved pie smadzeņu bruto kroplību veidošanās, un tās aizmugurējā gala nepaplašināšanās izraisa muguras smadzeņu un mugurkaula patoloģiju. Apmēram 28. intrauterīnās attīstības dienā smadzeņu urīnpūšļa priekšējā daļa veidojas no priekšējās nervu caurules, kas tuvāko dienu laikā tiek sadalīta divās sānu pūslīšu formās. No tiem nākotnē veidojas smadzeņu puslodes un sānu kambari. Pēdējie ir savienoti pārī simetriski izvietotās dobuma struktūrās, kurās ir asinsvadu pinumi, kas ražo cerebrospinālo šķidrumu (cerebrospinālais šķidrums). Nervu sistēmas agrīnas intrauterīnās attīstības periodā sānu kambaru sienas ir pārklātas ar aktīvi dalošu cilmes šūnu slāni - neiroblastiem, kas vēlāk migrē uz veidojošo smadzeņu pusložu virsmu, veidojot garozas slāni. Šeit viņi diferencējas neironos, kas veido tā saukto smadzeņu pelēko vielu, un glia šūnās - baltajā matērijā. Pelēkā viela veic augstākas nervu aktivitātes procesus; baltā krāsā pāriet daudzi nervu šūnu procesi, nodrošinot savienojumu starp garozu un pamatā esošajām struktūrām. Ir procesi, kas pāriet no vienas puslodes uz otru, veidojot savienojumu starp tiem. Tie veido struktūru, ko sauc par corpus callosum. Tās veidošanās ir pilnībā pabeigta līdz 5. grūtniecības mēnesim. Pa šo laiku uz izveidotās garozas virsmas sāk parādīties depresijas, kas nākamo 3 mēnešu laikā strauji palielinās līdz skaidri noteiktām vagām un konvolūcijām. Neskatoties uz to, ka pilna termiņa jaundzimušā smadzenēs ir tāds pats nervu šūnu komplekts kā pieauguša cilvēka smadzenēs, to veidošanās līdz dzimšanas brīdim vēl nav beigusies. Smadzeņu masas un lieluma palielināšanās pēc piedzimšanas notiek nevis nervu šūnu dalīšanās dēļ, bet gan palielinoties glia šūnām, neironu procesu sazarojumiem un veidojot īpašu vielu, kas tos pārklāj - mielīnu. Smadzeņu baltās vielas mielinizācijas dēļ informācija tiek pārraidīta nervu sistēmā. Jaundzimušajiem mielīna apvalka praktiski nav. Nervu sistēmas attīstības ātrums ir atkarīgs no bērna vecuma (jo mazāks ir bērns, jo augstāka likme). Tas ir īpaši augsts pirmajos 3 dzīves mēnešos. Tikai līdz 8 gadu vecumam smadzeņu garozs kļūst līdzīgs pieauguša cilvēka garozai. Tomēr mielinizācijas procesi ir pilnībā pabeigti tikai pieaugušā vecumā (līdz 30–40 gadiem). Kaitīgi faktori, kas ietekmē embriju un augli periodā līdz 6 grūtniecības mēnešiem, var izraisīt nervu šūnu skaita samazināšanos. Vēlākā augļa attīstības periodā ārēju faktoru ietekmē var attīstīties normāli izveidotas smadzeņu vielas iznīcināšana. Smadzeņu stumbrs un smadzenītes dzimšanas laikā ir vairāk attīstītas, un to augšanas temps zīdaiņiem ir lēnāks nekā smadzeņu puslodes..

Klīnika, diagnostika, korekcijas metodes

Smadzeņu pusložu veidošanās pārkāpumi agrīnā stadijā izraisa vēl viena smaga pulvera - holoproencefalijas - attīstību..

Šajā gadījumā smadzenes ir bumba, un sānu kambari saplūst viens ar otru vienā vidējā dobumā. Šis defekts bieži tiek apvienots ar ožas nervu defektu, augšlūpas sadalīšanu, acs ābolu lieluma samazināšanos vai ciklopsiju - vienīgo aci, kas atrodas centrā. Dažreiz holoprosencefālija pavada hromosomu slimības vai ir saistīta ar ārēju faktoru iedarbību grūtniecības laikā (ķīmiski līdzekļi, vīrusu slimības). Klīniski tiek atklāti smagi garīgi un motoriski traucējumi. Bērnu dzīves ilgums - ne vairāk kā 1 gads. Vēlīnā smadzeņu defektu attīstībā ietilpst corpus callosum nepietiekama attīstība (agenesis) - struktūra, kas sastāv no nervu šūnu procesiem, kas savieno starp smadzeņu puslodēm. Defekts var rasties atsevišķi vai kopā ar citiem. Ar to bieži saskaras sejas galvaskauss, roku un kāju pirksti. Faktori, kas veicina ageneses attīstību, ir dažādi; iedzimtas formas pastāv. Galvenais iemesls tiek uzskatīts par asins piegādes pārkāpumu smadzeņu priekšējās artērijas rajonā, kas diferencējas līdz ar corpus callosum veidošanos. Klīniski šī anomālija izpaužas divās formās. Pirmo - šķiltavu - raksturo intelekta un motoro funkciju saglabāšana. Patoloģiju izsaka grūtības noteikt labajā rokā iestrādāto priekšmetu sakarā ar to, ka informācija no labās puslodes garozas jutīgās zonas neieplūst kreisās puslodes runas zonā. Šāda slimības klīniskā gaita ir raksturīga daļējai corpus callosum agenesis. Ar smagāku bojājumu, īpaši apvienojumā ar citām kroplībām, bērniem no agrīna vecuma tiek novērota pārmērīga galvas augšana, izteikta psihomotorās attīstības kavēšanās un konvulsīvi krampji. Smadzeņu baltās vielas kroplības ietver dažādus cistiskos bojājumus. Intrauterīnās cistu veidošanās cēloņi var būt smadzeņu trauku attīstības anomālijas, grūtnieces infekcijas slimības. Cistas var būt vienas un divpusējas, lielas un mazas, saistītas ar smadzeņu sānu kambariem un izolētas. Atsevišķas izolētas cistas jaundzimušā periodā ™ nedod spilgtus neiroloģiskus simptomus un ir ultraskaņas atradums. Tomēr ar plašiem smadzeņu bojājumiem bērniem tiek diagnosticēts konvulsīvs sindroms, kas ir slikti ārstējams un bieži izraisa bērnu nāvi. Ir daudz smadzeņu defektu, kas saistīti ar traucētu konvolūciju un vagu veidošanos. Kā minēts iepriekš, smadzeņu puslodes virsmas vagas parādās 5. intrauterīnās attīstības mēnesī, un līdz dzimšanas brīdim pilngadīgam bērniņam ir gandrīz visas konvolūcijas. Tikai dažas mazas vagas veidojas vēlāk. Ja tiek traucēts nervu šūnu migrācijas process no to veidošanās vietas sānu kambaros uz turpmāko smadzeņu garozu, vagu veidošanās mainās līdz to pilnīgai prombūtnei. Šo smadzeņu defektu sauc par lissencephaly. Tajā pašā laikā pusložu virsma izskatās gluda; mikroskopiskā pārbaude atklāj, ka garozā nav normālu slāņu. Citos gadījumos veidojas tikai lielākās gyrus un vagas. Smadzenes arī izskatās saplacinātas; dažreiz tā apjoms palielinās. Šāda veida netikumus sauc par makrogrāfijām. Ar polimikrogīriju veidojas pārmērīgs nepietiekami attīstītu konvolūciju daudzums. Tās ir mazas, neparastas formas. Polimirogyri var būt izolēti vai apvienoti ar mugurkaula trūcēm. Jebkura no iepriekšminētajām anomālijām konvolūciju attīstībā var rasties iedzimtu slimību gadījumā (Dauna sindroms, hondrodysplasia) vai būt iepriekšēju intrauterīno infekciju rezultāts. Smadzeņu patoloģijas parasti tiek uzskatītas par mikrocefāliju. Jaundzimušā galvas izmērs kopā ar viņu ir vairāk nekā 3 reizes mazāks nekā parasti, un smadzeņu masa dažreiz ir 25% no normas. Frontālās daivas ir visvairāk neattīstītas, un smadzenītes, gluži pretēji, ir pārāk lielas. Samazinās konvolūciju skaits, tiek mainīta to forma. Mikrocefālijas cēloņi var būt vai nu primāra iedzimta attīstības anomālija, vai arī destruktīvs process (iznīcināšana) normāli izveidotās smadzenēs dažādu faktoru ietekmē. Vissmagākā tiek uzskatīta par iedzimtu mikrocefālijas formu. Jaundzimušajam ir izteikti slīpa piere, nesamērīgi lielas ausis. Bērna fiziskā attīstība var būt piemērota vecumam, bet garīgā attīstība ievērojami atpaliek. Viens no šīs mikrocefālijas formas iemesliem ir grūtnieces fenilketonūrija (iedzimta metabolisma patoloģija). Sekundārā mikrocefālija attīstās infekcijas izraisītāju un alkohola ietekmē, ko sieviete lieto grūtniecības laikā. Postinfekciozas mikrocefālijas raksturīga iezīme ir kalcija sāļu nogulsnēšanās smadzenēs. Jaundzimušajiem ar alkohola sindromu tiek konstatēta ievērojama intrauterīnās augšanas aizturi, neparasta šaura palpebrālo plaisu forma un nepareizi izvietotas plaukstas krokas. Mikrocefālija netiek ārstēta, tāpēc liela loma bērnu piedzimšanas novēršanā ar šo defektu ir ģenētiskajai konsultēšanai, jo daudzas šī defekta formas ir iedzimtas, kā arī pirmsdzemdību diagnostika. Megalencefālija ir pārmērīga smadzeņu augšana un straujš patoloģisks galvas izmēra pieaugums. Smadzeņu augšana šajā gadījumā ir saistīta ar glia šūnu augšanu, un neironu skaits ir normāls vai samazināts. Megalencefālija var pavadīt dažas iedzimtas slimības. Klīniski papildus lielajam galvas izmēram ir arī neliela garīgās attīstības nobīde. Viena no bieži sastopamajām smadzeņu iedzimtām malformācijām ir hidrocefālija. Šis termins attiecas uz cerebrospināla šķidruma pārmērīgu uzkrāšanos galvaskausa dobumā, ko papildina smadzeņu kambaru paplašināšanās. Tās attīstības pamatā ir neatbilstība starp cerebrospinālā šķidruma ražošanu un absorbciju. Iedzimta hidrocefālija visbiežāk tiek saistīta ar šķēršļa parādīšanos cerebrospināla šķidruma aizplūšanai, ko veido smadzeņu sānu kambaru asinsvadu pinumi. Pēc tam šķidrums caur sistēmu, kas sastāv no trešā kambara, smadzeņu ūdens apgādes sistēmas un ceturtā kambara, nonāk cerebrospinālajā telpā, kur tas tiek absorbēts venozā gultnē. Visbiežākais iedzimtas hidrocefālijas cēlonis ir smadzeņu ūdens piegādes sašaurināšanās vai aizsprostojums (30% gadījumu). Bieži vien normāli attīstītas ūdensapgādes struktūras vietā ir daudz kanālu, kas akli beidzas. Dažreiz šis netikums tiek iedzimts; citos gadījumos tas var būt infekcijas procesa rezultāts. Reizēm ūdens piegādi smadzenēm izspiež blakus esošie veidojumi. Papildus šai iedzimtajai hidrocefālijas formai, ko sauc par obstruktīvām zālēm, ir arī sazināšanās forma, kurā netiek traucēta cerebrospināla šķidruma cirkulācija kambara sistēmā. Tās attīstības pamats ir cerebrospināla šķidruma absorbcijas pārkāpums cerebrospinālajā telpā. Komunikatīvā hidrocefālija tiek diagnosticēta ar Arnolda-Kiari sindromu. dažas iedzimtas slimības, un tās var būt arī iekaisuma procesu (citomegalovīrusa infekcijas, sarunu-plazmozes) rezultāts. Iedzimtas hidrocefālijas biežums, pēc dažādu autoru domām, ir no 0,2 līdz 4% uz 1000 jaundzimušajiem. Klīniski pēc dzimšanas mazuļa galvas lieluma palielināšanās tiek atzīmēta virs vidējās vecuma normas (no nenozīmīgas līdz izteiktai, atkarībā no procesa smaguma). Ar smagu hidrocefāliju lielie galvas izmēri apgrūtina dzemdības. Ar vieglu pakāpi mazuļa galva dzimšanas brīdī var būt normāla izmēra, bet tad viņi sāk strauji augt. Tuvojoties 2. – 3. Dzīves mēnesim, parādās arī citas hidrocefālijas klīniskās pazīmes - neatbilstība galvaskausa starpsienās, liela izliekuma parādīšanās. Galvaskauss turpina augt, dažreiz līdz 2-3 cm mēnesī. Pārsvarā ir frontālais reģions; galvaskausa sejas daļa, šķiet, ir samazināta. Parādās paaugstināta intrakraniāla spiediena pazīmes: bērni kļūst nemierīgi. Āda uz galvas ir atšķaidīta, saphenous vēnas ir paplašinātas, dažreiz uzbriest. Parādās konvulsīvi krampji, aizkavējas motora attīstība (vēlāk viņi sāk sēdēt, staigāt). Nākotnē tiek atklāta garīga atpalicība.

Hidrocefālijas ārstēšanas mērķis ir atjaunot līdzsvaru starp cerebrospinālā šķidruma veidošanos un absorbciju.

Diakarbs tiek uzskatīts par izvēlēto narkotiku. Tomēr konservatīvā terapija ir efektīva tikai lēnām progresējošas hidrocefālijas gadījumos; smagos gadījumos ķerties pie ķirurģiskas ārstēšanas - šunta uzklāšana, lai novirzītu lieko šķidrumu. Pēc operācijas bērniem nepieciešama stingra medicīniska uzraudzība, jo pastāv liela šunta infekcijas iespējamība. Šuntēšanas operācija nav indicēta tiem bērniem, kuru galva vairs nepieaug ar ārstēšanu. Ar ilgstošu efektīvu ārstēšanu apmēram 40% bērnu garīgā attīstība praktiski necieš. Papildus pašu smadzeņu attīstības anomālijām diezgan bieži ir tās asinsvadu sistēmas kroplības paplašināšanās (aneirisma) formā vai mazāko trauku (kapilāru) struktūras pārkāpums, kas savieno arteriālo sistēmu ar venozo. Arteriālās un arteriovenozās aneirismas ir asinsvadu sienas defekts, ko papildina tā retināšana un vietējs kuģa diametra pieaugums. Biežāk tie veidojas vietās, kur lielie trauki tiek sadalīti mazākos. Agrā bērnībā smadzeņu vēnas visbiežāk sastopamā aneirisma ir Galēna vēna. Sakarā ar tā atrašanās vietas raksturu, aneirisma izjauc tuvumā esošo smadzeņu struktūru funkcijas. Tas saspiež smadzeņu ūdens padevi un noved pie obstruktīvas hidrocefālijas attīstības. Sakarā ar tiešu asiņu izvadīšanu no artērijas Galēnas vēnā, ar šo anomāliju ievērojami palielinās asins piegāde venozai sistēmai, kas galu galā noved pie sirds mazspējas attīstības. Klīniskās izpausmes pirmajā dzīves gadā rodas palielinot hidrocefāliju. Paaugstināta intrakraniāla spiediena pazīmes pievienojas vēlāk, dažreiz tikai 2-3 dzīves gadā. Nākotnē fokālie neiroloģiskie simptomi rodas ilgstošas ​​saspiešanas un traucētas asiņu piegādes dēļ smadzeņu struktūrām, kas atrodas blakus aneirismam. Bērni ar nopietniem arteriovenozās asins plūsmas bojājumiem smadzeņu vēnu baseinā parasti mirst agrīnā stadijā pēc piedzimšanas no smagas sirds mazspējas. Citas smadzeņu asinsvadu iedzimtu malformāciju formas ilgstoši ir asimptomātiskas un klīniski izpaužas tikai vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Viena no retajām iedzimtajām smadzeņu patoloģijām ir bumbuļveida skleroze. Ar šo patoloģiju smadzeņu struktūrās veidojas mazi mezglaini audzēju veidojumi, kas sastāv no neparastas struktūras šūnām. Pēc tam tajos tiek nogulsnēti kalcija sāļi, tiek traucēta blakus esošo trauku struktūra un tiek traucēts nervu šķiedru mielinizācijas process. Bieži sastopama bumbuļveida sklerozes komplikācija ir obstruktīvas hidrocefālijas attīstība. Šīs slimības raksturīgie klīniskie simptomi ir krampji, garīga atpalicība, traucēta sejas tauku dziedzeru attīstība (adenomas), depigmentēti plankumi uz ādas. Bieži vien, izmeklējot bērnu, ir iespējams noteikt citu orgānu bojājumus pēc audzēja bojājumu veida (piemēram, acis, sirds, nieres, retāk plaušas). Līdz nesenai jaundzimušo diagnosticēšanai dažādām centrālās nervu sistēmas slimībām (ieskaitot kroplības) ir bijis ārkārtīgi grūti. Tā kā bērna nervu sistēmai nav pietiekama anatomiskā un funkcionālā brieduma, līdz dzimšanas brīdim tā dažādo bojājumu klīniskās izpausmes ir diezgan vienādas. Pilnībā smadzeņu darbības traucējumi bieži parādās tikai pēc smadzeņu galīgās veidošanās. Visbiežāk slimu bērnu izšķir dažādas pakāpes intelekta pārkāpums: no smagas garīgas nepietiekamas attīstības līdz vidējiem mācīšanās traucējumiem. Citiem bērniem motora traucējumi dominē ar intelektuālās aktivitātes relatīvu saglabāšanu. Motora traucējumi dažādos bērnu nervu sistēmas bojājumos, ieskaitot kroplības, tiek apvienoti ar nosaukumu cerebrālā trieka (cerebrālā trieka). Tā nav specifiska slimība, bet dažādas izcelsmes slimību grupa un ir viens no biežākajiem bērnu invaliditātes cēloņiem. Visbiežākā cerebrālās triekas forma ir spastiska. Agrīnā periodā tas izpaužas kā paaugstināta uzbudināmība un pastāvīga jaundzimušā beznosacījumu refleksu saglabāšanās, kuri parasti iznīkst 2–4 mēnešu vecumā. Satverošā refleksa palielināšanos norāda ar pirkstiem, kas pastāvīgi ir cieši saspiesti dūrēs. Izteikts augšstilbu muskuļu sasprindzinājums noved pie kāju šķērsošanas pat miera stāvoklī. Ar zīdaiņa vertikalizāciju ar šo patoloģiju tas uzņemas raksturīgu stāju ar izliektu muguru un sakrustotām kājām sakarā ar ekstensora muskuļu tonusa palielināšanos. Ar vecumu pastāvīgs un pat arvien lielāks muskuļu tonusa pieaugums var izraisīt locītavu formas izmaiņas un ierobežotu kustīgumu tajās. Patoloģiskais process var izplatīties uz abām rokām un abām kājām; biežāk šī forma tiek kombinēta ar traucētu garīgo attīstību. Dažreiz tiek skartas apakšējās ekstremitātes, un iesaistīšanās roku procesā agrīnā vecumā izpaužas kā satverošo darbību nepilnības, vecākos - ar neveiklām roku kustībām. Intelektuāli šie bērni var būt normāli attīstīti, taču biežāk tiek pamanītas lasīšanas un rakstīšanas grūtības. Diezgan bieži ir vienpusējs bojājuma veids, kas uztver roku un kāju kreisajā vai labajā pusē, un bieži tiek traucēta jutība bojājuma pusē. Šādu pacientu izskats ir raksturīgs: slimā roka ir saliekta pie elkoņa locītavas ar apakšdelma iekšēju rotāciju, arī roka ir saliekta; sāpoša kāja staigājot velk apkārt, aprakstot pusloku. Intelektuālais līmenis ir atkarīgs no smadzeņu pusložu bojājuma pakāpes. Agrīnā pēcdzemdību periodā bieži tiek novēroti krampji. Vienas ekstremitātes spastiska paralīze ir ārkārtīgi reti. Papildus spastiskām cerebrālās paralīzes formām bieži tiek diagnosticēti bojājumi, kas saistīti ar muskuļu tonusa samazināšanos. Ar patoloģiju motora ceļa rajonā, caur kuru informācija tiek pārsūtīta no smadzeņu garozas uz muguras smadzeņu motoriem centriem, agrā bērnībā tiek atzīmēts muskuļu tonusa samazināšanās, un vecāka tonusa gadījumā tas var nedaudz palielināties, bet uzmācīgas piespiedu kustības parādās ekstremitāšu vai visa ķermeņa muskuļos.. Šis smadzeņu paralīzes veids tiek identificēts bērniem vecākiem par 6 mēnešiem, kad, mēģinot sasniegt un satvert priekšmetu, ir skaidri redzams nepareizs roku stāvoklis. To bieži var kombinēt ar kurlumu un traucētu runas attīstību. Intelektuālā attīstība ne vienmēr cieš. Ar patoloģiskām izmaiņām smadzenēs rodas diezgan reti sastopama cerebrālā trieka forma, kurai raksturīgs zems muskuļu tonuss un cīpslu refleksi. Līdz 2 gadu vecumam parādās izteiktas gaitas izmaiņas: viņa kļūst nedroša, satriecoša. Ejot, bērns plaši izpleš kājas, lai saglabātu līdzsvaru. Šo slimību parasti pavada viegli garīgās attīstības traucējumi. Jāatzīmē, ka prognoze bērniem ar cerebrālo paralīzi lielā mērā ir atkarīga no intelekta saglabāšanās pakāpes. Pat ar diezgan izteiktiem motora traucējumiem, bet ar labu garīgo attīstību bērns var pielāgoties turpmākai patstāvīgai dzīvei. Ārstēšana ar cerebrālās paralīzes draudiem jāuzsāk pēc iespējas ātrāk. Tas ietver sarežģītu zāļu komplektu, fizioterapeitiskās procedūras, īpašus vingrošanas vingrinājumus. Vajadzības gadījumā bērni saņem ortopēdisku un ķirurģisku ārstēšanu. Ārstēšanas un profilakses pasākumi turpinās praktiski visu pacienta dzīvi. Bērnu nervu sistēmas slimību diagnosticēšanai tiek izmantoti papildu pētījumi. Zāļu iespējas līdz ar moderno tehnoloģiju parādīšanos nepārtraukti palielinās. Iepriekš diezgan plaši tika izmantota mugurkaula kanāla punkcija ar sekojošu cerebrospinālā šķidruma laboratorisko izmeklēšanu. Tomēr šī metode ir informatīva galvenokārt ar infekcioziem procesiem smadzenēs un muguras smadzenēs, un tā neļauj noteikt to bojājumu līmeni. No instrumentālajām diagnostikas metodēm bieži izmantoja radioloģisko. Tomēr informācijas trūkuma un diezgan izteiktu blakusparādību dēļ bērna ķermenim šī metode pašlaik tiek izmantota daudz retāk. Mūsdienu medicīnā izvēlētās metodes smadzeņu iedzimtu anomāliju diagnosticēšanai bērniem līdz 1 gada vecumam ir transgēna ultraskaņa vai neirosonogrāfija. Pašlaik ultraskaņas metode ir jaundzimušā bērna izmeklēšanas primārais posms, kā rezultātā bieži ir iespējams noteikt defekta raksturu. Neirosonogrāfijas indikācijas ir patoloģiski neiroloģiski simptomi, noviržu klātbūtne citu orgānu un sistēmu attīstībā. Dažreiz smadzeņu struktūru izmaiņas, kas atklātas ar ultraskaņu, ir nejaušs atradums. Visinformatīvākā neirosonogrāfijas metode organisko kroplību gadījumā. Tomēr, parādoties moderniem skeneriem, kuru tehniskās iespējas ļauj noteikt izmaiņas asins plūsmā, metodes iespējas ir ievērojami paplašinājušās. Sarežģītākajos diagnozes gadījumos, ja nepieciešams, precīzāk un detalizētāk nosakot patoloģiskā procesa raksturu, struktūru un atrašanās vietu, izmantojiet tādas sarežģītas un dārgas metodes kā datortomogrāfija un kodolmagnētiskā rezonanse..

Anencefalija - augļa kroplība

Anencefalija ir iedzimta augļa kroplība, kas veidojas augļa agrīnā stadijā. Patoloģiju raksturo pilnīga vai daļēja atsevišķu galvaskausa un smadzeņu fragmentu neesamība - smadzeņu puslodes un citi departamenti, galvaskausi, mīkstie audi. Defekts 100% gadījumu noved pie pacienta nāves. Nāves laiks nedaudz atšķiras. 7% gadījumu auglis mirst grūtniecības laikā. Atlikušie bērni piedzimst dzīvi, var nodzīvot vairākas nedēļas. Aprakstīti gadījumi, kad pacientu dzīves ilgums bija vairāk nekā 3 gadi.

Patoloģijas raksturojums

Anencefalija ir patoloģija, kas medicīniskajā klasifikācijā attiecas uz galvaskausa reģiona disrafiju (neslēgšanu), kas rodas mezodermas un ektoderma dīgļu slāņu veidošanās pārkāpuma dēļ. Līdzīgas augļa kroplības pavada patoloģiskas smadzeņu, galvaskausa un galvas mīksto audu veidošanās.

Patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 10 tūkstošiem jaundzimušo (ASV statistika), 1 gadījums uz 1 tūkstoš jaundzimušajiem (Eiropas valstu statistika). Biežāk to atklāj sieviešu dzimuma zīdaiņiem (slimu vīriešu un sieviešu dzimuma jaundzimušo attiecība ir 2: 3). 75% gadījumu pēcdzemdību periodā izdzīvo zīdaini.

9% gadījumu vienlaicīgas anomālijas un slimības tiek atklātas vienlaikus ar caurules defektu - hipofīzes trūkums, sirds defekti, virsnieru nepietiekama attīstība, palata šķelšanās, mugurkaula trūce (skriemeļi ne tuvu neatrodas, kas noved pie muguras smadzeņu prolapss)..

Smadzeņu viela pacientiem ir hemorāģiska masa, kas sastāv no dzīslas plexus, patoloģiskiem traukiem, šķiedru un nervu audu šūnām. Viens no slavenākajiem pacientiem ar anencefaliju ir amerikāņu Virdžīnijas dzimtā Stefānija Keane, kura saņēma segvārdu Baby Kay. Šī pacienta vārds ir saistīts ar daudziem publiskiem strīdiem par bioētiku.

Vecāki apzināti atbalstīja lemta bērna dzīvi, kura nākotne bija iepriekšējs secinājums. Medicīnas eksperti uzstāja, lai meitene būtu atvienota no ventilatora. Māte tiesā aizstāvēja meitas tiesības uz eksistenci, nostiprinot savu stāvokli ar reliģisku pārliecību. Stefānijas aprūpes organizēšana klīnikai izmaksāja vairāk nekā 500 tūkstošus ASV dolāru. Bērns nomira no sirdsdarbības apstāšanās 2 gadus 5 mēnešus pēc piedzimšanas.

Tautietis Baby Kay vārdā Džeksons Emmets Buels, pazīstams arī kā Džeksons Spēcīgais (tulkojumā no angļu valodas - “stiprs”), dzimis 2014. gadā ar anencefālijas diagnozi. 2018. gadā viņam apritēja 4 gadi, un viņš tika atzīts par čempionu dzīves ilgumā starp pacientiem ar līdzīgu patoloģiju..

Cik daudz cilvēku dzīvo ar anencefaliju, tiek noteikts individuāli, ņemot vērā tādus faktorus kā jaundzimušā vispārējā veselība, vienlaicīgu slimību klātbūtne, defekta raksturs un pakāpe uz dzīvi, pieejamās medicīniskās aprūpes veidu un daudzumu. Dzīves ilgums vairumā gadījumu nepārsniedz vairākas nedēļas.

Slimības formas

Patoloģija pieder smadzeņu audu organisko bojājumu grupai. Anomālijas ierobežoto smadzeņu daļu attīstībā, kas rodas embrionālajā periodā nervu caurules neslēgšanas (slēgšanas trūkuma) rezultātā, tiek sadalītas šādos veidos:

1. Anencefalija - smadzeņu pusložu neesamība smadzeņu sastāvā, galvaskausa kaula struktūru un apkārtējo mīksto audu sastāvā.
2. Hemencefālija - vienas smadzeņu puslodes nepietiekama attīstība (daļēja neesamība).
3. Corpus callosum agenesis (pilnīga prombūtne, aplāzija) - nervu šķiedru pleksuma neesamība, kas savieno puslodes un ko sauc par corpus callosum.
4. Corpus callosum hipoplāzija (daļas trūkums).
5. Exencephaly - galvaskausa kaula kaulu struktūru neesamība (daļēja vai pilnīga).

Izšķir anomālijas smadzeņu gala daļu attīstībā, kas saistītas ar traucētu nervu audu šūnu diferenciāciju (īpaša fenotipa veidošanos). Tās ir agīrija, mikrogīrija, mikrocefālija, makrocefālija, kas kopā ar anencefaliju izpaužas kā garīgo un fizisko aktivitāšu rupji traucējumi. Īss patoloģiju apraksts:

• Agirija. Rievu un konvolūciju neesamība uz smadzeņu puslodes virsmas.
• Mikrogrāfija. Liels skaits mazu, haotiski veidotu nelielu konvolūciju, kas neparasti atrodas uz pusložu virsmas.
• Mikrocefālija. Smadzeņu diametra un svara samazināšana.
• Makrocefālija. Nenormāla, nestandarta smadzeņu diametra un svara palielināšanās. To pavada nepareizs konvolūciju izvietojums, heterotopijas perēkļu parādīšanās (audu vietu parādīšanās vietās, kas tām nav raksturīgas) balto smadzeņu vielā. Parasti galvaskauss ir palielināts un garoza citoarhitektonikā (šūnu struktūrā) notiek patoloģiskas izmaiņas.

40% gadījumu, kad perinatālā periodā tiek diagnosticēta anencefalija, sievietei ir priekšlaicīgas dzemdības - līdz 37 grūtniecības nedēļām. Saskaņā ar statistiku, zīdaiņa parādīšanās ar plānoto ķeizargriezienu ir saistīta ar samazinātu zīdaiņa nāves risku tūlīt pēc piedzimšanas (tikai 4% jaundzimušo nomira pēc dzemdībām ar ķeizargrieziena palīdzību). Ar maksts piedzimšanu zīdaiņa nāves risks ir 2 reizes lielāks.

Cēloņi

Augļa anencefalijas mehānisms un cēloņi nav pilnībā izprotami. Dažos gadījumos patoģenēzes pamatā ir hromosomu mutācijas kombinācijā ar negatīvu ārēju iedarbību. 10% bērnu tiek atklāta gēnu mutācija, hromosomu anomālijas vai anamnēzē teratogēna iedarbība. Anomāliju attīstību ietekmē daudzi faktori, kas galvenokārt saistīti ar vides apstākļiem..

Tā rezultātā tiek izjaukts centrālās nervu sistēmas primordija - nervu caurules - veidošanās process, kas notiek grūtniecības 20.-28. Dienā. Parasti šūnas, kas veido neironu plāksni, pēc tam veido centrālo nervu sistēmu. Normālas veidošanās procesā plāksnes malas tiek aizvērtas, veidojot caurulīti, kas ir pamats smadzeņu un muguras smadzeņu tālākai attīstībai.

Ar augļa anencefaliju mēģenes priekšpuse nav aizvērta. Tā rezultātā bērnam bieži trūkst svarīgu smadzeņu daļu - smadzeņu puslodes, smadzenītes un smadzenes. Dažreiz pacientiem ir smadzeņu stumbrs. Atlikušās smadzeņu daļas aizsargā ar plānu membrānu. Galvenie teratogēnie faktori:

1. Nelabvēlīga ietekme uz vidi (slikti vides apstākļi, jonizējošais starojums).
2. Intoksikācijas (hroniskas, akūtas), ko pārnēsā māte.
3. Infekcijas slimības, ar kurām māte slimoja grūtniecības laikā.

Starp ietekmējošajiem faktoriem var minēt alkohola lietošanu, smēķēšanu, pēkšņas ķermeņa temperatūras izmaiņas un grūtnieces asinsspiediena rādītājus, kā arī smagu stresu. Slimība nav saistīta ar iedzimtu noslieci. 95% gadījumu slima bērna vecākiem nebija nervu caurules defektu.

Simptomatoloģija

Ārēji bērnam, kurš cieš no kādas slimības, bieži nav izteiktu noviržu un bojājumu. Virs uzacīm viņam nav galvaskausa. Bērna galvas aizmugurējo pusi parasti aizsargā āda un mati. Galvas aizmugurē ir caurums, caur kuru ir redzami tumši sarkani nervu audi.

Caurumu izmēri ir individuāli. Acu āboli dažkārt izliekas uz priekšu orbītu kroplību dēļ. Dažādu pakāpi tiek ietekmētas dažādu bērnu smadzenes. Daži no viņiem var norīt un ēst, raudāt, sajust vibrācijas, dzirdēt. Daži bērni reaģē uz gaismas stimuliem un pieskārienu..

Diagnostika

Anencefaliju nosaka augļa ultraskaņas izmeklēšana, ko veic, sākot no 11-12 grūtniecības nedēļām. Grūtnieces asins analīzes, sākot no 13-14 grūtniecības nedēļām, parāda alfa-fetoproteīna - glikoproteīna koncentrācijas palielināšanos, kas veidojas embrija attīstības laikā.

Palielinoties alfa-fetoproteīna līmenim, tiek noteikts papildu izmeklējums ultraskaņas vai amniocentēzes formātā (amnija šķidruma parauga pārbaude). Anencefalijas diagnoze parasti ir norāde uz abortu. Daži vecāki dod priekšroku atstāt savu bērnu un rūpēties par viņu..

Ārstēšanas metodes

Īpaši ārstēšanas protokoli nav izstrādāti. Terapijai ir paliatīvs (atbalstošs) raksturs. Parasti pacienti atrodas perinatālā slimnīcā, kur viņi saņem nepieciešamo medicīnisko aprūpi..

Prognoze un profilakse

Prognoze ir nelabvēlīga. Letāls iznākums ir rupjš iekšējo orgānu un sistēmu, visbiežāk sirds un elpošanas sistēmas, darbības pārkāpums. Statistika liecina, ka 20% jaundzimušo mirst tūlīt pēc dzemdībām, 50% gadījumu dzīves ilgums svārstās no vairākām stundām līdz vairākām dienām. 23% gadījumu jaundzimušie dzīvo ilgāk par 1 dienu. Tiek uzskatīts, ka anomālijas var novērst, lietojot folijskābi pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā.

Šis ir ūdenī šķīstošs vitamīns, kas nepieciešams augšanai, normālai asinsrites un imūnsistēmas veidošanai. Daži pētījumi liecina, ka folijskābes lietošana grūtniecēm samazina neironu caurules defektu risku. Piešķiriet zāles, kas pazemina folijskābes līmeni un, iespējams, palielina neironu caurules iedzimtas kroplības risku. Starp viņiem:

• Perorālie kontracepcijas līdzekļi.
• Valproīnskābe. Parasti izmanto epilepsijas, bipolāru traucējumu, migrēnas ārstēšanai.
• Antimetaboliskas zāles. Tos izmanto, lai novērstu pārmērīgu rētu veidošanos pēc fistulizējošas glaukomas operācijas..

Plānojot nākamo grūtniecību, jums jāņem vērā, ka pēc līdzīgas epizodes pagātnē risks saslimt ar bērnu ar anencefaliju palielinās par 2–5%.

Anencefalija ir iedzimta kroplība, kurai raksturīga smadzeņu daļu neesamība. Noved pie bērna nāves. Augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā grūtniecības laikā tiek atklāta anomālija. Slimības pazīmju atrašana parasti ir iegansts grūtniecības pārtraukšanai..

Smadzeņu attīstības anomālijas: slimības cēloņi, galvenie simptomi, ārstēšana un profilakse

Tas ir patoloģisks stāvoklis, kas rodas pirmsdzemdību periodā un ko raksturo atsevišķu smadzeņu struktūru vai smadzeņu kopumā veidošanās pārkāpums.

Cēloņi

Pārkāpumi var notikt dažādos smadzeņu veidošanās posmos. Ja tie rodas pirmajos sešos grūtniecības mēnešos, tad tie var izraisīt izveidoto neironu skaita samazināšanos, dažādus diferenciācijas traucējumus, dažādu smadzeņu daļu hipoplāziju. Vēlāk parasti var veidoties smadzeņu vielas bojājumi un nāve. Viens no galvenajiem šādu anomāliju attīstības iemesliem ir dažādu kaitīgu faktoru ietekme uz grūtnieces ķermeni un augli, kuriem ir teratogēna iedarbība. Patoloģiju rašanās monogēnas mantošanas dēļ notiek tikai 1% gadījumu.

Daudziem aktīviem ķīmiskajiem savienojumiem, radioaktīvajam piesārņojumam, atsevišķiem bioloģiskajiem faktoriem ir teratogēna iedarbība. Šajā periodā gamma starojuma, alkohola, nikotīna, narkotisko vielu un nelegālo narkotiku ietekme var izraisīt pareizu smadzeņu veidošanās pārkāpumu. Diezgan bieži intrauterīnās infekcijas var izraisīt centrālās nervu sistēmas iedzimtu kroplību attīstību.

Simptomi

Līdz šim ir identificēts daudz smadzeņu attīstības patoloģiju, starp kurām visbiežāk sastopamas:

Anencefalija smadzeņu un akranijas neesamības dēļ, kas saistīta ar galvaskausa kaulu neesamību. Šajā gadījumā smadzeņu vietu aizņem saistaudu izaugumi un cistiskās dobumi. Var būt nodīrāts vai pakļauts. Šī patoloģija nav savienojama ar dzīvi..

Encefalocēle izpaužas kā smadzeņu audu un membrānu prolapss, pateicoties galvaskausa kaulu defektam, kas saistīts ar tā neslēgšanu. Visbiežāk defekts veidojas galvas viduslīnijā, bet tas ir arī asimetrisks. Neliels encefalocēle var atdarināt cefamatohematomu. Ar maziem izvirzījumiem un ārpusdzemdes nervu audu klātbūtni tā dobumā encefalocēles ķirurģiska noņemšana ir efektīva.

Mikrocefālija ir smadzeņu apjoma un masas samazināšanās nepietiekamas attīstības dēļ. To papildina samazināts galvas apkārtmērs un nesamērīga galvaskausa priekšējās un smadzeņu daļas attiecība ar pārsvaru pirmajā.

Makrocefālija izpaužas kā smadzeņu tilpuma un to masas palielināšanās, un to parasti apvieno ar traucētu smadzeņu arhitektoniku, baltas vielas fokālo heterotopiju. Galvenā klīniskā izpausme ir garīga atpalicība un konvulsīvs sindroms..

Diagnostika

Smagas smadzeņu attīstības novirzes bieži var diagnosticēt ar vizuālu pārbaudi. Citos gadījumos smadzeņu anomāliju var aizdomas par bērna kavēto garīgo attīstību, muskuļu hipotensiju jaundzimušā periodā un konvulsīvā sindroma parādīšanos bērniem pirmajā dzīves gadā. Smadzeņu bojājumu traumatisko vai hipoksisko raksturu ir iespējams izslēgt, ja nav datu par jaundzimušā dzimšanas traumu, augļa hipoksiju vai jaundzimušā mirdzēšanu vēsturē. Anomāliju rašanās ļauj veikt ultraskaņas izmeklēšanu grūtniecības pirmajā trimestrī, kas novērš bērna piedzimšanu ar smagu smadzeņu anomāliju.

Lai atklātu smadzeņu patoloģijas jaundzimušajiem, tiek izmantota neirosonogrāfija, izmantojot fontaneli. Dažreiz var būt nepieciešama magnētiskās rezonanses attēlveidošana..

Ārstēšana

Smadzeņu kroplību terapija galvenokārt ir simptomātiska. Konvulsīva sindroma klātbūtnē tiek veikta pretkrampju terapija. Ar hidrocefāliju tiek veikta dehidratācijas terapija, saskaņā ar indikācijām viņi ķeras pie šunta operācijām. Lai uzlabotu normāli funkcionējošu smadzeņu audu metabolismu, zināmā mērā kompensējot esošo iedzimtu defektu, ir iespējams veikt neirometaboliskas ārstēšanas kursu, izrakstot glicīnu, B grupas vitamīnus. Nootropās zāles ārstēšanā lieto tikai epizindromas neesamības gadījumā..

Profilakse

Profilakse ir izslēgta teratogēnu faktoru ietekme agrīnās grūtniecības stadijās. Grūtniecības plānošana un ģenētiskās konsultācijas ir nepieciešamas, ja pārim ir apgrūtināta ģimenes anamnēze.